Gaucher er en arvelig sygdom. Få information om arvelighed, gentest og genetisk rådgivning.
Udspilet mave, træthed og smerter i knogler og led kan være symptomer på Gaucher.
Du kan behandles for Gauchers sygdom. Få overblik over medicin, prøver og kontrolbesøg.
Gaucher – en sjælden sygdom der nemt forveksles med hæmatologisk sygdom
Gauchers sygdom er en arvelig lysosomal sygdom, der let kan overses, fordi den er sjælden og symptomerne ofte forveksles med andre hæmatologiske sygdomme. Vært Gitte Krogh Madsen har derfor inviteret Allan Lund, professor og overlæge på Center for Medfødte Stofskiftesygdomme på Rigshospitalet, ind i studiet for at gøre os klogere på forekomst, symptomer og behandling af patienter med Gauchers sygdom
Juha deler sin historie om symptomer, diagnose og livet med Gauchers sygdom
Gauchers sygdom er en sjælden og arvelig sygdom, der kan påvirke mange dele af kroppen og variere i sværhedsgrad. I denne video fortæller Juha sin historie om, hvordan hans sygdom blev opdaget, hvad de første symptomer var, og hvordan han lever med Gauchers sygdom.
Maria lever med den sjældne stofskiftesygdom Gaucher
Da Maria var 2 år, fortalte lægerne hendes forældre, at hun næppe ville blive mere end 7-8 år. Der var ingen behandling, intet håb… Men det kom der senere.
Hvad er Gauchers sygdom?
Gauchers sygdom er en sjælden sygdom, som rammer både børn og voksne af begge køn.
Sygdommen er genetisk betinget, dvs. at den skyldes de arveanlæg (DNA), som du har arvet fra dine forældre. Sygdommen kaldes også for Morbus Gaucher.
