Hvad er Pompes sygdom?
Pompes sygdom er en sjælden, genetisk sygdom, som kan ramme børn og voksne af begge køn på tværs af etnicitet. Sygdommen er arvelig, men opstår kun, hvis du arver det defekte gen fra begge dine forældre, et fra hver forælder.
Pompes sygdom dækker flere sygdomstyper:
-
Genetisk sygdom (de defekte gener/arveanlæg gives videre fra forældre til børn)
-
Neuro-muskulær sygdom (påvirker musklernes funktion)
-
Stofskiftesygdom (påvirker de biologiske processer i cellerne)
-
Lysosomal aflejringssygdom (lysosomet er den del af cellen, hvori stoffet glykogen aflejres/ophobes pga. det manglende enzym)
Hvad sker der i kroppen, når du har Pompes?
Se en film, der forklarer, hvad Pompes sygdom er, hvad der sker i kroppen, og hvilke symptomer der er normale for mennesker med Pompes.
Hvor mange har Pompes sygdom?
Pompes er en meget sjælden sygdom. På verdensplan fødes 1 ud af 40.000 med sygdommen. I Danmark er der omkring 20 mennesker, der lever med Pompes sygdom.
Ligner muskelsvind
Pompes sygdom minder om muskelsvind, fordi det mest almindelige symptom er svage muskler. Muskelsvagheden bliver værre med tiden, hvis sygdommen ikke behandles. Sygdommen kan forårsage en række forskellige helbredsproblemer.
En stofskiftesygdom
Pompes sygdom er en stofskiftesygdom. ‘Stofskifte’ er det ord, der bruges til at beskrive de biologiske processer, som finder sted i kroppen, fx når kroppen omsætter føde til energi. Når du har en stofskiftesygdom som Pompe, betyder det, at der er en fejl i dit stofskifte, som gør, at nogle af processerne i kroppen ikke fungerer korrekt.
Er kronisk
Pompes er en medfødt sygdom, som man ikke kan helbrede. Heldigvis kan du få flere typer behandling og medicin for de symptomer og komplikationer, sygdommen kan give.
Hvad er levealderen for Pompes sygdom?
Levealderen for en person med Pompes sygdom varierer nærmest ligeså meget som for raske personer. Derfor er det svært at sige noget generelt om levealder og levetiden for en person med Pompes sygdom.
Dog ved man, at den tidlige form for Pompes sygdom udvikler sig hurtigt. Derfor risikerer et ubehandlet spædbarn at dø af sygdommens hjerte- og lungekomplikationer, inden det er fyldt 1-2 år. Derfor er det vigtigt at finde diagnosen og komme i behandling hurtigst muligt. Overlevelsen hos spædbørn og børn med Pompes sygdom er steget markant, siden enzymerstatningsbehandling blev tilgængelig.
For mange opstår Pompes sygdom først senere i livet. Hvornår sygdommen debuterer, og hvordan og hvor hurtigt den udvikler sig, varierer. Hos voksne udvikler sygdommen sig som regel langsomt begyndende med tab af gangfunktion og sidenhen vejrtrækningsbesvær. Behovet for hjælpemidler som kørestol og hjælp til at trække vejret kan uanset alder opstå i senere stadier af sygdommen i forskellige aldre.
Andre navne for Pompes sygdom
Pompes sygdom har flere navne. Uanset navn er sygdommen og symptomerne de samme:
-
Sur maltasemangel (acid maltase deficiency, AMD)
-
Glykogenaflejringssygdom (glycogen storage disease, GSD) type II
-
Glykogenose type II
Hvorfor hedder sygdommen Pompes?
Pompes sygdom er opkaldt efter den hollandske læge, J.C. Pompe, der var den første til at beskrive et barn med sygdommen tilbage I 1932.
.png/jcr:content/MicrosoftTeams-image%20(5).png 400w)
Hvad er årsagen til Pompes sygdom?
Årsagen til Pompes sygdom er en fejl i ét af de mange tusinde gener, som mennesket har. Gener er små pakker med information, der ligger inde i de fleste af kroppens celler. Generne indeholder en kode, der fortæller cellerne, hvad de skal gøre – lidt ligesom et computerprogram til kroppen. Hvis der er en fejl i en af koderne, virker computerprogrammet ikke ordentligt. Det samme gælder, hvis der er en fejl i et af generne – så virker kroppen ikke ordentligt
Genfejl svækker musklerne
Når du har Pompes sygdom, betyder genfejlen, at din krop producerer for lidt eller slet intet af et vigtigt enzym i kroppen. Fejlen betyder, at et fedtstof ophober sig i kroppen i stedet for at blive udskilt. Det svækker musklerne, hvorfor det mest almindelige symptom på Pompes sygdom er muskelsvaghed – et symptom, der gør, at sygdommen ofte forveksles med muskelsvind.
Forskellig udvikling
Mennesker med Pompes sygdom kan gå dårligt, snuble let og have svært ved at trække vejret. Hvordan sygdommen udviklet sig, varierer fra person til person. Nogle får med tiden behov for hjælp til at bevæge sig rundt og til at trække vejret – andre oplever kun sygdommen som et mindre handicap.
Hvad sker der i kroppen ved Pompes sygdom?
Inde i menneskets krop er der en masse celler. Cellerne producerer enzymer, som hjælper de biologiske processer i kroppen. Forskellige enzymer har forskellige virkemåder, der gør, at kroppen fungerer normalt.
Et af de enzymer, som kroppen normalt fremstiller, kaldes for GAA (står for sur alfa-glukosidase/acid alpha-glucosidase). GAA hjælper med at nedbryde stoffet glykogen. Ved Pompes sygdom producerer cellerne i kroppen ikke nok GAA. Det er problematisk, fordi mangel på GAA gør, at glykogen ikke kan nedbrydes i kroppen på normal vis. I stedet hober glykogenet sig op i kroppens celler, især i musklerne. Med tiden forårsager ophobningen skader på musklerne, så de ikke fungerer så godt som tidligere. Det kan give bl.a. gang- og/eller vejrtrækningsproblemer, alt efter hvilken muskelgruppe der påvirkes.
Når du har Pompes sygdom, sætter glykogen i cellerne sig fast i vævet pga. mangel på enzymet GAA.
En lysosomal aflejringssygdom
Der findes flere andre sygdomme, hvor kroppen ikke kan nedbryde og udskille affaldsstoffer, bl.a. MPS, Gauchers sygdom og Fabrys sygdom. Fællesbetegnelsen for sygdommene er ‘lysosomal aflejringssygdom’. Aflejring betyder at sætte sig fast, mens lysosomal refererer til den del af kroppens celler, hvor glykogen ophober sig og aflejres – kaldet ‘lysosomet’.
Pompes sygdom ligner muskelsvind og kan være svær at diagnosticere.
