Sjælden Ordliste

Anamnese

Patientens sygehistorie

Autosomal recessiv

Autosomalt recessivt er en af flere måder, hvorpå en egenskab, en lidelse eller en sygdom kan gå i arv i familier. To kopier af et unormalt gen skal være til stede, for at sygdommen eller karaktertrækket kan udvikle sig. Hvis du er født af forældre, som begge bærer det samme autosomale recessive gen, har du 25 % chance for at arve det unormale gen og udvikle sygdommen.

Differentialdiagnose

Betegnelse for alternative sygdomme som en forklaring på et bestemt symptom eller resultat

DNA

Engelsk forkortelse for deoxyribonukleinsyre. DNA udgør det menneskelige gensystem (generne). DNA ligner en lang stige opbygget af to strenge. Trådene består af små byggeklodser kaldet nukleotider. Et nukleotid består af tre dele: en nitrogenbase, et sukkermolekyle (sukkeret kaldes deoxyribose) og en fosfatgruppe. Nitrogenbasen findes i fire forskellige varianter, som kaldes A (adenin), C (cytosin), T (thymin) og G (guanin).

Dominant arvegang

I tilfælde af autosomal dominant arvegang er det nok at have en gendefekt i en af de to kopier af genet. Det betyder, at når en person, der har en dominant gendefekt, får et barn, er der 50 procent risiko ved hver graviditet, uanset køn, for at barnet vil arve gendefekten.

Ekspressivitet

Siger noget om, hvor alvorligt syg en person, der har arvet en sygdom, kan blive

Enzymer

Proteiner, som muliggør kemiske processer i kroppen. Enzymers navne ender altid på -ase, f.eks. galaktosidase. Hvert enzym har en særlig opgave og reagerer kun med et bestemt kemisk stof, ligesom en nøgle kun passer til en specifik lås. Hvis der mangler et enzym, kan et andet enzym ikke overtage dets opgave

Gen

Et gen er en del af arvelighedssystemet, DNA, som koder for et specifikt karakteristikum, en slags opskrift, der giver information om, hvordan kroppen er sammensat, og hvordan den fungerer. Permanente ændringer, mutationer i et gen kan forårsage sygdom. Vi har i alt ca. 20.000 gener, og der er normalt to kopier af hvert gen.

Gendefekt

En fejl i en genopskrift. Hvis fejlen er alvorlig, kan det føre til sygdom

Generation

Generation betyder medlemmer af familien eller personer, der er født på omtrent samme tid

Genetik

Genetik er studiet af, hvordan træk nedarves

Genetisk opbygning

DNA udgør det menneskelige gensystem (generne). Det indeholder oplysninger om en persons fysiske karakteristika. Vi har den samme genetiske opbygning hele livet. Vi videregiver vores DNA til vores børn. Sådan nedarves egenskaber fra generation til generation.

Genetisk prædisponeret

Betegner en nedarvet tendens til at udvikle eller få en bestemt sygdom

Genpanel

Ved undersøgelse af et udvalg af gener samtidig ‒ for eksempel gener, der er forbundet med den samme type sygdomsgruppe (leversygdom, muskelsygdom osv.)

Gentest

Gentestning anvendes i øjeblikket hovedsageligt til at undersøge årsagssammenhængen ved tilstande, hvor der er mistanke om en sammenhæng med en ændring i et enkelt gen, og for at bekræfte en klinisk diagnose. Gentestning anvendes også i prædiktiv testning og i bærertest for kendte genetiske tilstande

Kønskromosomer

Kromosomer, der er vigtige for genetisk kønsbestemmelse. De andre kromosomer i cellen kaldes autosomer

Kromosomer

Kromosomer er strukturer, der huser generne (arvelighedssystemer).

Kronisk sykdom

Kronisk betyder “langvarig” og bruges inden for medicin om sygdomme med et langvarigt forløb. Dette er i modsætning til akutte, hurtigt forbigående sygdomme

Lysosom

Lysosom er en enzymholdig organel i cellen. Inde i lysosomer nedbrydes forskellige stoffer (makromolekyler), som cellen kan blive beskadiget af, eller som den ikke længere har brug for. Makromolekylerne, der nedbrydes, kan f.eks. være proteiner, nukleinsyrer, kulhydrater og fedtstoffer

Mutationer

Mutation er en permanent ændring i en organismes genetiske materiale, dvs. i DNA’et. Mutationer er naturlige og forekommer i alle organismer. De fører til variationer i naturen og er derfor en vigtig drivkraft i udviklingen, som gør det muligt for organismer at tilpasse sig ændringer i miljøet. Nogle mutationer kan imidlertid være skadelige og føre til sygdom

NGS

Next Generation Sequencing ‒ (næste generations sekventering) en form for gentestning, hvor man kan teste for mange, mange gener på én gang. Sekventering af et gen bestemmer rækkefølgen af nukleotiderne A, T, G og C i DNA-strengen, og sammenligner derefter resultatet med en referencesekvens.

Penetration

Siger noget om sandsynligheden for, at en person, der har arvet en sygdom, rent faktisk bliver syg.

Prædiktiv test

Den prædiktive værdi angiver sandsynligheden for, at en person med et testresultat (positiv test) virkelig bliver syg eller virkelig har den undersøgte risikofaktor (positiv prædiktiv værdi), eller sandsynligheden for, at en person uden testresultat virkelig er rask (negativ prædiktiv værdi).

Prænatal diagnostik

Undersøgelser, der har til formål at vise, om et foster har eller senere vil udvikle en alvorlig defekt, misdannelse eller sygdom.

Progressionsrate

Hvor hurtigt en sygdom udvikler sig.

Proteiner

Proteiner er en type store molekyler, der findes i alle levende ting. De er nødvendige for at danne skelettet, organerne, bindevævet, musklerne, huden og håret. De kan også være specialiseret i at udføre opgaver i og mellem cellerne, for eksempel er der proteiner, der giver signaler om, at cellen skal vokse eller dele sig.

Screening af nyfødte

En test, der udføres under graviditeten med det formål at detektere børn, der har en alvorlig sygdom, hvor forebyggende behandling kan iværksættes, før skaden er sket.

Sjælden sygdom

I Europa betragtes en diagnose som sjælden, når 1 ud af 2.000 mennesker har diagnosen.

Sygdomsbærer

En person med en genetisk prædisposition for en given sygdom, som kan videregives til deres børn.

Syndrom

Syndrom er en gruppe eller et sæt symptomer, tegn og fund, der sammen peger på eller danner en klinisk enhed, og som karakteriserer en sygdom eller en tilstand.

X-bundet arvegang

Hvis en gendefekt findes i et gen, der befinder sig på X-kromosomet, vil kvinder som hovedregel ikke blive syge, men vil være raske bærere af gendefekten. Sønner, der arver X-kromosomet med gendefekten, får den lidelse eller sygdom, som moderen er bærer af. Sådanne tilstande kaldes kønsbundne eller X-bundne tilstande, og nedarvningsmekanismen kaldes kønsbunden arvegang. Ved nogle X-bundne tilstande, såsom Fabrys sygdom, kan kvinder også have symptomer.

Vores samtaleguide er udviklet til at hjælpe dig med at få mest muligt ud af dit lægebesøg.

Hvor meget ved du om sjældne diagnoser - kan du svare rigtigt på quizzen?

Vejen til den rigtige diagnose kan variere fra person til person.