Symptomer på Fabry sygdom
Symptomerne på Fabry sygdom ligner symptomer på mange andre sygdomme. Fabry er samtidig en sjælden sygdom, og derfor kan det tage lang tid for lægerne at stille diagnosen.
Hvordan føles Fabry sygdom?
Træthed, smerter, maveproblemer. Det er nogle af de symptomer, som søstrene Emma og Signe Maria oplever ved den sjældne sygdom Fabry. Sygdommen er usynlig, og derfor kan det være svært at forstå, hvordan den føles. Det sætter søstrene ord på her.
Typiske symptomer på Fabry sygdom, som både børn og voksne kan opleve, er:
-
Smerter i hænder og fødder – kan føles brændende og prikkende
-
Smerter, der stråler ud i hele kroppen
-
Nedsat evne til at svede
-
Diarré, opkast eller andre problemer i mave-tarm-kanalen
-
Hududslæt, der ligner mørkerøde pletter
Et af symptomerne på Fabry sygdom er et permanent mørkerødt udslæt på huden, kaldet 'angiokeratom'.
Andre kendte symptomer på Fabry sygdom er:
-
Overfølsomhed over for varme/kulde
-
Problemer med hørelsen
-
Problemer med nervesystemet, fx slagtilfælde
-
Psykiske problemer, for eksempel depression
-
Cornea verticillata (et mønster på øjets hornhinde, der normalt ikke påvirker synet)
Med tiden kan Fabry sygdom påvirke organerne og give problemer med især nyrerne og hjertet.
Forskelligt, hvornår symptomerne bliver tydelige
Fabry sygdom er en såkaldt 'progressiv sygdom'. Det betyder, at sygdommen udvikler sig over tid og gradvist skader kroppen mere og mere. Nogle symptomer kan blive værre, og nye symptomer kan dukke op. Det kan give andre alvorlige helbredsmæssige problemer, efterhånden som sygdommen udvikler sig.
Symptomerne på Fabry sygdom kan vise sig allerede i barndommen. Hvilke symptomer, der dominerer, varierer ofte markant fra person til person. Sygdommen kan også udvikle sig lige så stille inde i kroppen uden nogen synlige tegn eller symptomer. Du kan derfor gå længe med sygdommen uden at symptomerne er tydelige nok til at vise dig, at noget ikke er, som det skal være.
Hvis sygdommen opdages tidligt, kan lægen føre jævnlige kontroller. På den måde kan lægen sikre, at personen med Fabry sygdom får den optimale behandling, der kan bremse sygdomsudviklingen og forbedre livskvaliteten.
Du kan få behandling for Fabry sygdom. Få overblik over medicin, prøver og specialister, du kan møde.
Fabry er en arvelig sygdom. Få information om arvelighed, gentest og genetisk rådgivning.
