Fabry er en arvelig sygdom. Få information om arvelighed, gentest og genetisk rådgivning.
Fabry sygdom kan være svær at diagnosticere. Se, hvordan man tester for sygdommen.
Smerter i hænder og fødder, maveproblemer og hududslæt kan være symptomer på Fabry.
Min Sjældne Sygdom podcast
I podcasten Fabry 'Min Sjældne Sygdom' kan du lytte til episoderne 'En sjælden arvelig sygdom' og 'Fabry sygdom - nyrernes påvirkning'.
Her møder du Professor Caroline Kistorp fra Rigshospitalet i København, som er specialist på Fabry sygdom. Hun fortæller, hvad Fabry er for en sygdom og hvordan denne sjældne sygdom, diagnosticeres, påvirker kroppens specifikke organer og de mulige behandlingsformer. Der sættes også fokus på, hvilken type af Fabry, der giver problemer med nyrerne, hvordan det udspiller sig og hvordan dette håndteres ift. kontrolbesøg og behandling.
Fabry sygdom er en sjælden genetisk stofskiftesygdom, der skyldes et defekt gen.
Personer med Fabry sygdom mangler helt eller delvist et enzym, der hjælper med at nedbryde fedtstoffer i kroppens celler. Se her historien om, hvordan Alex fandt ud af, at han har Fabry sygdom.
Fabry er en kronisk sygdom. For mere hjælp og vejledning kan du kontakte Fabry patientforeningen i Danmark, Sjældne Diagnoser eller den internationale Fabry patientforening.
Del eller print
MAT-DK-2400079 version 1.0 14.02.2024