Symptomer på Gauchers sygdom

Udspilet mave, træthed og smerter i knogler og led kan være tegn på Gaucher.

Palette Color
complement_color

Velkommen til Sjældnesygdomme.dk

Læs om symptomer, diagnose og behandling for de sjældne sygdomme Gaucher, Fabry og Pompe.

Palette Color
primary_color

En sjælden muskelsygdom

Pompe er en sjælden muskelsygdom,
der ofte forveksles med muskelsvind.

Palette Color
secondary_dark_color

MPS type 1

MPS type 1 er en sjælden, medfødt sygdom, der kan ramme både børn og voksne af begge køn.
Palette Color
secondary_dark_color

TTP

Blodsygdommen TTP (trombotisk trombocytopenisk purpura) er en sjælden blodsygdom.

Palette Color
primary_tint1_color

Hvordan håndterer du hverdagens udfordringer?

Mathilde har den sjældne, arvelige sygdom, Pompe. Sygdommen svækker hendes muskler og tapper hende for energi. Så hvad gør du, når du ikke kan alt, hvad du vil?

NYT magasin om sjældne sygdomme

Læs 8 sjældne danskeres personlige historier om at leve med en sjælden sygdom eller være pårørende til en, der gør. 

Hør bl.a. forældre fortælle om børneoperationer og årelang søgen efter, hvad ens barn fejler. Læs om mænd og kvinder, der har truffet vigtige valg på baggrund af deres sjældne diagnoser. Og mød unge, der ser lidt anderledes ud, og pårørende, der lever tæt på sygdomme, de ikke forstår.

Eksperter supplerer med deres indsigt om bl.a. arv, håndtering i hverdagen, og hvordan du undgår, at dine raske børn bliver overset i en familie med et sjældent barn. 

Du kan bestille et eksemplar af magasinet via Sjældne Diagnosers sekretariat, skriv til mail@sjaeldnediagnoser.dk.

Livet med Fabry

En sjælden sygdom kan påvirke en forskelligt alt efter, hvor du er i livet. Det ved Emma, der har Fabry. Som barn var sygdommen der bare. Som trodsig teenager blev sygdommen sværere at acceptere. Og nu som voksen kvinde, der drømmer om at blive mor, har den arvelige sygdom igen fået en ny betydning.

Nydiagnosticeret? Få tips til at komme igennem krisen.

Med en sjælden diagnose kommer ofte en periode, hvor hele ens tilværelse føles kaotisk og kriseramt. Med selvhjælpsguiden, ’Hvordan kommer jeg igennem krisen?’, får du hjælp til at komme igennem krisens forskellige faser.

Guiden hjælper dig med at forstå og acceptere de følelser, du oplever, når du bevæger dig fra chok over reaktion og bearbejdning til en ny balance i tilværelsen.

At blive ramt af svær og livslang sygdom er en stor omvæltning

Hvordan kommer jeg videre efter svær sygdomsbesked

At håndtere en svær sygdomsbesked – som pårørende og patient