Fabrys sygdom

Smerter i hænder og fødder og nedsat evne til at svede kan være nogle af symptomerne på Fabrys sygdom.

Palette Color
primary_color

En sjælden muskelsygdom

Pompes er en sjælden muskelsygdom,
der ofte forveksles med muskelsvind.

Palette Color
secondary_dark_color

MPS type 1

MPS type 1 er en sjælden, medfødt sygdom, der kan ramme både børn og voksne af begge køn.
Palette Color
secondary_dark_color

TTP

Blodsygdommen TTP (trombotisk trombocytopenisk purpura) er en sjælden blodsygdom.

Palette Color
primary_tint1_color

Symptomer på Gauchers sygdom

Udspilet mave, træthed og smerter i knogler og led kan være tegn på Gaucher.

Palette Color
primary_color

Mød andre med sjældne sygdomme

UNIK er et magasin om sjældne sygdomme. Her fortæller danskere om deres liv med forskellige sjældne sygdomme, mens eksperter giver gode råd.

I dette nummer af UNIK har vi fokus på de UNGE med sjældne sygdomme. Mød Elisa, der aldrig har prøvet at gå; Frederik, der drømmer om at deltage i de Paralympiske Lege; og Andrea, der føler, hun lever i to verdener – gymnasiet og hospitalet.

Du kan også møde Camille, der har fået genterapi. Forskeren fortæller mere om, hvad genterapi er. Læs også, hvad både online og fysiske fællesskaber kan betyde for jer, der lever med en sjælden sygdom eller er pårørende.

Endelig har vi et særligt tema om det at gå fra barn til voksen med en sjælden sygdom. Som du bliver ældre, skal du lære selv at tage ansvar for sygdommen. Vi har spurgt både børne- og voksenafdelingen, hvad de kan gøre for at lette overgangen. Patientforeningen og UngePanelet kommer også med konkrete forslag.

Vi håber, at du vil læse med.

Vil du sidde med magasinet i hånden? Bestil et eksemplar via Sjældne Diagnosers sekretariat, skriv til mail@sjaeldnediagnoser.dk.

Ung med Pompes sygdom

Andrea ligner enhver anden 16-årig. Men Pompes sygdom sætter grænser for energien, og der er dage, hvor Andrea må blive i sengen. Heldigvis lader Andrea sig ikke slå ud, og hun har lært flere tricks til at leve med en sjælden sygdom og stadig kunne gå i byen, hænge ud med veninderne og bare være ung. Mød hende her. 

Lad os være #sjældnesammen

Når man lever med en sjælden sygdom, kan man føle sig overset og uforstået. For kun meget få mennesker forstår ens sygdom. Men husk, at du langt fra er alene om at leve med en sjælden sygdom. Det gør 50.000 danskere faktisk. Og mange flere interesserer sig for de sjældne sygdomme. De mange pårørende, der er dybt involverede. Læger og sygeplejersker, der hver dag arbejder for at hjælpe og støtte sjældne danskere. Og dem, der kæmper for at udvikle behandlinger til de få. Tilsammen er vi mange. Vi er #sjældnesammen.

Hvordan håndterer du hverdagens udfordringer?

Mathilde har den sjældne, arvelige sygdom, Pompe. Sygdommen svækker hendes muskler og tapper hende for energi. Så hvad gør du, når du ikke kan alt, hvad du vil?

Livet med Fabry

En sjælden sygdom kan påvirke en forskelligt alt efter, hvor du er i livet. Det ved Emma, der har Fabry. Som barn var sygdommen der bare. Som trodsig teenager blev sygdommen sværere at acceptere. Og nu som voksen kvinde, der drømmer om at blive mor, har den arvelige sygdom igen fået en ny betydning.

Nydiagnosticeret? Få tips til at komme igennem krisen.

Med en sjælden diagnose kommer ofte en periode, hvor hele ens tilværelse føles kaotisk og kriseramt. Med selvhjælpsguiden, ’Hvordan kommer jeg igennem krisen?’, får du hjælp til at komme igennem krisens forskellige faser.

Guiden hjælper dig med at forstå og acceptere de følelser, du oplever, når du bevæger dig fra chok over reaktion og bearbejdning til en ny balance i tilværelsen.

At blive ramt af svær og livslang sygdom er en stor omvæltning

Hvordan kommer jeg videre efter svær sygdomsbesked

At være pårørende til en, som er alvorlig syg