Min Sjældne Sygdom podcast
At få en diagnose på en 'sjælden sygdom' - og dermed tilhøre en meget lille patientgruppe, giver anledning til flere spørgsmål hos patienten. I podcastserien 'Min Sjældne Sygdom' inviterer vært Bo Rafn, Medicinsk Rådgiver fra Sanofi, danmarks førende specialister i studiet, for at tale om et sjældent sygdomsområde. Sammen med eksperter i hver episode, gives der en unik mulighed for at få indblik i symptomer, diagnose og hvordan man som patient, kan leve med en sjælden sygdom.
Lyt til alle episoder og følg podcasten på Apple Podcasts, Spotify og Google Podcasts.
Fabry sygdom – Påvirkningen af hjertet
I denne episode af podcastserien er overlæge og kardiolog Bo Gregers Winkel gæst. Han deler sin omfattende viden og indsigt fra sit arbejde med Fabry patienter på Kardiologisk afdeling. Fabry sygdom påvirker ofte flere vitale organer, herunder hjertet. I samarbejde med det Nationale Fabry behandlingscenter på Rigshospitalet har kardiologerne ansvaret for at overvåge hjerteudviklingen hos danske Fabry-patienter. Bo Gregers Winkel giver et dybere indblik i de mest almindelige symptomer på hjerteinvolvering (kardiomyopati) forbundet med Fabry sygdom og beskriver de metoder, kardiologerne anvender til at følge patienterne for at sikre rettidig behandling.
Fabry sygdom – forstyrrelser af det autonome nervesystem
I denne episode taler Professor Astrid Juhl Terkelsen fra neurologisk afdeling på Aarhus Universitetshospital om forstyrrelser i det autonome nervesystem. Hun fremhæver, hvordan sådanne forstyrrelser kan påvirke forskellige organer i kroppen og beskriver de typiske symptomer, der kan opstå. Derudover diskuterer hun, hvordan en sjælden diagnose som Fabry sygdom kan påvirkes, samt de diagnostiske og behandlingsmæssige aspekter af sygdommen.
Fabry Sygdom – når børn får diagnosen
I episode 3 fortæller Professor og Overlæge Allan Lund fra Center for Sjældne Sygdomme på Rigshospitalet i København om, hvordan børn som oftest får stillet en Fabry-diagnose. Han gennemgår bl.a., hvordan drenge eller piger arver deres sygdom fra én af deres forældre, hvilke symptomer der oftest er karakteristiske i barnealderen, og hvordan man bedst hjælper børn med Fabry-sygdom i forhold til behandling og generel trivsel.
Fabry sygdom - nyrernes påvirkning
Professor Caroline Kistorp fra Rigshospitalet dykker ned i et specifikt organ, som påvirkes ved en bestemt type af Fabry. I denne episode er det nyrerne der sættes fokus på, hvor vi bl.a. hører mere om, hvilken type af Fabry, der giver problemer med nyrerne, hvordan det udspiller sig og hvordan dette håndteres ift. kontrolbesøg og behandling.
Fabry - en sjælden arvelig sygdom
Du møder Professor Caroline Kistorp fra Rigshospitalet i København, som er specialist på Fabry sygdom. Hun fortæller, hvad Fabry er for en sygdom og hvordan denne sjældne sygdom, diagnosticeres, påvirker kroppens specifikke organer og de mulige behandlingsformer.
Har du flere spørgsmål til Fabry sygdom?
Tjek gerne vores Fabry sygdomsguide til patienter og pårørende eller sundhedspersoner, som ser denne patientgruppe. Nedenfor kan du finde guiden og læse mere om de informationer, som er vigtige at kende til som patient og pårørende.
Min Sjældne Sygdom
Gå ikke glip af nye afsnit af podcasten 'Min Sjældne Sygdom' - gå til din yndlingsafspiller for at lytte til alle episoderne og følge podcasten.
Fabry er en sjælden, arvelig stofskiftesygdom, der skyldes en genfejl. Se årsag og hyppighed.
Smerter i hænder og fødder, maveproblemer og hududslæt kan være symptomer på Fabry.
Fabrys sygdom kan være svær at diagnosticere. Se, hvordan man tester for sygdommen.
Del eller print
MAT-DK-2400079 version 1.0 14.02.2024