Hvordan arver du Fabry sygdom?

Du arver Fabry sygdom efter dine forældre. Om du får sygdommen eller ej, afhænger nemlig af de gener, du har fået af dine forældre. Mennesker med Fabry sygdom har en defekt i et enkelt af kroppens omkring 20.000 gener. Defekten er arvet fra enten moren eller faren. For at få Fabry sygdom skal en af dine forældre derfor enten selv have sygdommen eller være bærer af det defekte gen, der er skyld i sygdommen.

Få hjælp til at lave et stamtræ over din familie

Fabry er en X‐bunden genetisk sygdom

Det defekte gen, der er skyld i Fabry sygdom, sidder altid på X-kromosomet. En kvinde har to X-kromosomer, mens en mand har et X-kromosom og et Y-kromosom. Kvinder med Fabry sygdom kan derfor både have et velfungerende og et defekt X-kromosom. Mænd med Fabry sygdom har derimod altid et defekt X-kromosom.

Læs om, hvordan du tester for Fabry sygdom

Kan du forebygge Fabry sygdom?

Du kan ikke forebygge Fabry sygdom. Som forældre har man ikke indflydelse på, hvilke gener man giver videre til sine børn. Man kan derfor ikke gøre noget for at undgå Fabry sygdom. Det kan du, der har Fabry sygdom, heller ikke, da sygdommen skyldes et defekt gen, som du har arvet fra dine forældre.

Kan du stifte familie, når du lever med en arvelig sygdom?

Emma lever med Fabry sygdom, der er arvelig. Hun drømmer om familielivet, men vil for alt i verden undgå at give sygdommen videre. Det har fået hende til at træffe et svært valg, som hun her fortæller om.

Risikoen for arv

Det har betydning for risikoen for at arve sygdommen, at det defekte gen altid sidder på X-kromosomet:

Mænd med Fabry sygdom giver altid det defekte gen og sygdommen videre til deres døtre, men ikke til deres sønner. Piger, som arver genet, får sygdommen i varierende grad. De bliver samtidig bærere af genet, som derfor kan overføres til deres børn.

Kvinder med Fabry sygdom har 50 % risiko for, at deres børn uanset køn arver det defekte gen – og 50 % chance for, at børnene ikke arver sygdommen.

Arvelighed for kvinder med Fabry sygdom

Kvinder giver generelt ét af sine X-kromosomer til deres børn, uanset køn. Hvis kvinden har Fabry sygdom, er det normalt kun det ene af hendes to X-kromosomer, der bærer et defekt gen. Det betyder, at hun har 50% risiko for at videregive sygdommen til sine børn – både døtre og sønner. Gives det defekte gen videre til barnet, vil barnet få Fabry sygdom.

Illustration af arvelighed for kvinder med Fabrys sygdom

Arvelighed for mænd med Fabry sygdom

Mænd giver deres X-kromosom videre til deres døtre, og deres Y-kromosom videre til deres sønner. Har faren det defekte X-bundne gen, der er skyld i Fabry sygdom, kan han derfor kun give sygdommen videre til sine døtre – men ikke sine sønner. Til gengæld er det sikkert, at en mand, der har Fabry sygdom, videregiver det defekte gen til samtlige døtre. Sønnerne, derimod, får et rask Y-kromosom og vil i langt de fleste tilfælde få et rask X-kromosom fra moren.

Illustration af arvelighed for mænd med Fabrys sygdom

Læs om behandling af Fabry sygdom.

Gentest og genetisk rådgivning

Som regel er der flere i samme familie, der har Fabry sygdom. Fabry sygdom er nemlig en del af arvemassen. De fleste, der har Fabry sygdom, har også en mor eller far, der har sygdommen. Men der kan også være andre i din familie, der enten har sygdommen eller er bærere af den – måske uden at vide det. Fordi Fabry sygdom afhænger af familiens gener, er det muligt for hele familien at få testet deres gener.

Læs om risikoen for arv ved Fabry sygdom

Hvordan bliver du gentestet for Fabry sygdom?

Gentestning er frivillig, men kan være en god ide, hvis du er i biologisk familie med en, der har Fabry sygdom. Testen kræver blot en blodprøve for at kunne vise, om også du har Fabry sygdom eller måske er bærer af sygdommen.

Hvad viser gentesten?

Du kan godt have Fabry sygdom uden at opleve problemer med helbredet. Viser det sig ved gentesten, at du har det defekte gen, kan lægen kontrollere dig regelmæssigt for at se, om du udvikler tegn eller symptomer på Fabry sygdom. På den måde vil du hurtigt komme i behandling, hvis det skulle blive nødvendigt. Hos familiemedlemmer, der ikke bærer det defekte gen, kan det give ro i sindet at lade sig undersøge.

Læs, hvad Fabry sygdom er.

Hvad er genetisk rådgivning?

Gentestning kan være følelsesladet for familiemedlemmerne og bør varetages af specialuddannet sundhedspersonale eller en genetisk rådgiver. Genetisk rådgivning er et tilbud til dig, der vil vide mere om risikoen for, at du selv eller dit barn har eller udvikler en arvelig sygdom som Fabry. Tilbuddet er for enkeltpersoner eller familier med en arvelig sygdom i familien, eller hvor der er mistanke om en arvelig sygdom.

Har du et barn med Fabry sygdom, kan du får information om risikoen for, at et nyt barn vil udvikle sygdommen.

Har du selv Fabry sygdom, kan genetisk rådgivning fortælle dig om risikoen for, at din sygdom går i arv til dine børn.

En genetisk rådgiver kan bl.a. hjælpe dig med:

  • at forske i familiens historie

  • at bidrage med information og støtte, når familien skal træffe beslutninger om test og behandlinger

  • at lytte og rådgive, hvis man er bekymret for processen

  • at formidle kontakt til patientforeninger.

Få overblik over relevante patientforeninger

Stamtræ over Fabry sygdom

Genetisk rådgivning starter typisk med en gennemgang af dit stamtræ. Stamtræet kan være en hjælp i diagnosticeringen af sygdommen hos andre familiemedlemmer, der kan være ramt af Fabry sygdom uden at være diagnosticeret endnu.

I stamtræet bliver alle raske og syge slægtninge optegnet og kendte diagnoser noteret. Har du selv Fabry sygdom kan du lave en skitse til et stamtræ over familien. Stamtræet bør inkludere hele din familie, også bedsteforældre, tanter, onkler, fætre og kusiner. Færdiggør stamtræet sammen med en genetisk rådgiver eller anden sundhedspersonale.

Læs mere om diagnosticering af Fabry sygdom

Download Fabry-stamtræ

Når du laver et stamtræ over Fabry sygdom i familien, skal du notere følgende:

  • Skriv hvert familiemedlems navn ind i træet.

  • Angiv køn med ‘M’ for mand eller ‘K’ for kvinde.

  • Sæt kryds i cirklen, hvis familiemedlemmer har en bekræftet diagnose på Fabry sygdom.

  • Tilføj aktuel alder (hvis familiemedlemmet er i live).

  • Tilføj evt. symptomer, familiemedlemmet har haft i løbet af sit liv.

Download Fabry-stamtræ

Stamtræet kan være en hjælp i diagnosticeringen af Fabry hos andre familiemedlemmer.

Download Fabry-stamtræ her
Hjerte ikon
Smerter i hænder og fødder, maveproblemer og hududslæt kan være symptomer på Fabry.
Læs mere om symptomer
Førstehjælpskasse ikon
Du kan få behandling for Fabry sygdom. Få overblik over medicin, prøver og specialister, du kan møde.
Læs om behandling af fabry sygdom
Patientforening ikon
Mange føler sig kriseramt, når de får en sjælden diagnose. Men der er hjælp at hente.
Læs mere i Selvhjælpsguiden
Del eller print