Svær diagnose

Pompes sygdom kan være svær at diagnosticere. Se her hvorfor.

   

  • Sjælden og ukendt: Pompe er så sjælden en sygdom, at mange læger ikke er stødt på den før eller ikke har kendskab til den. 
  • Forveksles med andre sygdomme: Mange tegn og symptomer på Pompes sygdom er ikke unikke for sygdommen, så de kan let forveksles med symptomer på mere almindelige tilstande. Fx forveksles Pompes sygdom ofte med muskelsvind.
  • Sygdomsbilledet varierer: Pompes sygdom kan vise sig mange forskellige steder i kroppen, så sygdomsbilledet kan se forskelligt fra menneske til menneske.

Læs om de typiske symptomer på Pompes sygdom

Vejen til diagnosen

Mathilde har den sjældne sygdom, Pompe. Vejen til diagnosen var lang og fyldt med tvivl og frustrationer. Her fortæller Mathilde om, hvordan hun efter 5 år med symptomer, endelig fandt ud af, hvad hun fejlede.

Lang vej til diagnosen

Det kan være kompliceret og tage lang tid at nå frem til en diagnose. Som regel vil flere forskellige læger være involveret, og der vil skulle laves en række forskellige undersøgelser. Undersøgelserne hjælper lægerne med at fastslå den mulige årsag til de symptomer, personen oplever. Hvis lægerne mener, at der kan være tale om Pompes sygdom, kan de stille den endelige diagnose ved hjælp af en blodprøve.

Læs, hvordan man tester for Pompes sygdom

Test og undersøgelser

Ved mistanke om Pompes sygdom vil det første, lægen spørger om ofte være, om der er kendte tilfælde af muskelsygdomme i familien. Hvis der er det, kan det være en indikator på Pompes sygdom – eller en anden arvelig muskelsygdom.

Efterfølgende gennemfører lægen forskellige undersøgelser for at fastlægge diagnosen – bl.a. af hjerte, vejrtrækning, muskler og bevægelsesapparat. Lægen vil også tage en række blodprøver for at se efter stoffet 'creatinkinase' (CK).

Undersøgelse af hjertet – især hos spædbørn

Undersøgelse af hjertet er vigtigst for spædbørn, idet de næsten altid har hjerteproblemer, hvis de har Pompes sygdom. Røntgen og ultralydsundersøgelser kan bestemme størrelsen af hjertet, som ofte er unormalt stort hos spædbørn med Pompes sygdom. Lægerne vil muligvis også undersøge hjertemusklens tykkelse og hjerteslagenes rytme.

Læs om typiske symptomer på Pompes sygdom hos spædbørn

Undersøgelse af muskler og bevægelse

Lægerne kan fastslå, om der er muskelsvaghed ved at undersøge en persons bevægelser og sammenligne resultaterne med det normale niveau. Hos spædbørn og børn er det også vigtigt at se, om de når de rigtige milepæle for deres udvikling, fx at sidde op, kravle og gå.

Undersøgelse af vejrtrækningen

Flere undersøgelser af lungefunktionen kan måle, hvor godt en persons lunger og åndedrætsmuskler fungerer. Åndedrætsmuskulaturen er nemlig et af de steder, hvor Pompes sygdom ofte viser sig. Desuden kan søvnstudier (hvor en person observeres og testes, mens han/hun sover) vise, om der opstår vejrtrækningsproblemer, når man ligger ned. Det er vigtigt at undersøge, fordi den slags vejrtrækningsproblemer er almindelige ved Pompes sygdom.

Laboratorie- og blodprøver

Unormalt høje niveauer af visse stoffer i blodet kan være tegn på, at en person muligvis har Pompes sygdom. Et af disse stoffer er ‘creatinkinase’ (CK), hvis niveau bliver usædvanligt højt, når musklerne er beskadiget. Høje CK-niveauer ses derfor hos næsten alle med Pompes sygdom – men findes også ved mange andre muskelsygdomme.

Muskelvævs-prøve

Når lægerne har mistanke om en muskelsygdom, vil de evt. tage en lille prøve af dit muskelvæv og undersøge det i et mikroskop. Det kaldes for en muskelbiopsi. Prøven kan vise, om stoffet glykogen har ophobet sig i muskelcellerne. I så fald er det et markant tegn på Pompes sygdom.

Læs, hvilke undersøgelser der bekræfter diagnosen

Diagnosticering

Viser div. tests og undersøgelser tegn på Pompes sygdom, kan to tests bekræfte, at du har den sjældne sygdom Pompe:

Enzymanalyse

Alle mennesker med Pompes sygdom har en lavere aktivitet af enzymet GAA (alfaglukosidase) end normalt. GAA måles ved hjælp af en test, der hedder en enzymanalyse. Mængden af GAA hos en person med Pompes sygdom kan variere fra under 1 % af det normale niveau (oftest hos spædbørn) til omkring 30 %. En GAA-aktivitet på under 30 % af det normale betyder som regel, at man har Pompes sygdom. Lægerne bruger normalt mere end én test til endeligt at bekræfte diagnosen Pompes sygdom. 

Enzymanalysen kan udføres på flere måder, bl.a. via blod, hudceller og muskler. En blodprøve har følgende fordele:

  • Enkelt – som regel nok med nogle få dråber blod
  • Hurtigt – resultaterne er normalt tilgængelige inden for få dage

Læs om normale undersøgelser ved mistanke om Pompes sygdom

Genanalyse

Man kan også ved hjælp af en blodprøve lave en genanalyse (gentest), der kan bekræfte, om en person har Pompes sygdom. Lægerne bruger ved denne metode en blodprøve for at se, om en person har en defekt i det gen, der forårsager Pompes sygdom. Metoden kaldes også for genotypebestemmelse og er specielt god til at identificere raske bærere af Pompes sygdom, fordi raske bærere med bare ét defekt gen kan have normale eller næsten normale GAA-niveauer. En genanalyse kan ikke alene stille diagnosen. Man skal også have målt nedsat GAA enzymaktivitet.

Læs mere om, hvordan du kan arve Pompes sygdom