Hvordan arver du Pompes sygdom?

Om en person har Pompes sygdom eller ej, afhænger af de gener, personen har fået fra sine forældre. Mennesker med Pompes sygdom har en defekt i det gen, som producerer enzymet kaldet GAA. Det betyder, at der enten er for lidt eller slet intet virksomt GAA-enzym i cellerne. Konsekvensen er, at et stof, der kaldes glykogen, sætter sig fast i musklerne i stedet for at blive nedbrudt. Den fejl er skyld i de helbredsmæssige problemer ved Pompes sygdom.

Familieliv og arvelighed

Kan man sætte børn i verden, når man lever med en sjælden, arvelig sygdom? Mathilde, der har den sjældne muskelsygdom, Pompe, fortæller her om sine overvejelser og frygten for ikke at kunne leve op til rollen som mor.

Kan du forebygge Pompes sygdom?

Du kan ikke forebygge Pompes sygdom. Som forældre har man ingen indflydelse på, hvilke gener man giver videre til sine børn, og man kan derfor ikke gøre noget for at undgå Pompe. Det kan du, der har Pompes sygdom, heller ikke, da sygdommen skyldes et defekt gen, som man har arvet fra sine forældre.

Læs, hvad risikoen for at arve Pompes sygdom er

Risikoen for arv

Hvis en mor eller far enten selv har Pompes sygdom eller er bærer af det defekte ’GAA-gen’, der er skyld i Pompe, er der risiko for, at personens børn arver sygdommen. Det er nemlig kombinationen af de GAA-gener, man har fået af sine forældre, der bestemmer, om man får Pompes sygdom:

  • Hvis begge forældres GAA-gener er normale, vil barnet ikke få Pompes sygdom.
  • Hvis begge forældre kun har ét defekt GAA-gen (dvs. er raske bærere af Pompes sygdom), er der 25% risiko for, at barnet vil få Pompes sygdom.
  • Hvis den ene forælder har to raske GAA-gener, og den anden forælder har et eller to defekte gener, kan barnet blive rask bærer af sygdommen, men kan ikke blive syg med Pompes sygdom.

For at udvikle Pompes sygdom skal du altså arve det defekte GAA-gen både fra din mor og far. Hvis du kun modtager det defekte gen fra den ene forælder, udvikler du ikke selv Pompes sygdom, men bliver i stedet rask bærer af sygdommen. Det betyder, at du kan give det defekte gen videre til dine egne børn.

Hvad betyder det at være rask bærer af sygdommen?

Hvis du er rask bærer af Pompes sygdom, har du ikke selv sygdommen, men du har ét defekt GAA-gen, der kan gives videre til dine børn. Selvom bærere af Pompes sygdom har ét defekt GAA-gen, sørger deres andet normale GAA-gen for, at der produceres nok enzym i cellerne til, at kroppen ikke tager skade.

Læs, hvordan du finder ud af, om du er rask bærer af Pompes sygdom

Risikoen, hvis du selv er rask bærer af sygdommen

Pompes sygdom er en såkaldt 'autosomal recessiv' arvelig sygdom. For at kunne forstå, hvad det betyder, skal man prøve at forestille sig, at en mand og en kvinde begge er raske bærere af et sygdomsgen for Pompes sygdom. De har altså ikke selv sygdommen, men bærer hver især ét defekt GAA-gen og ét normalt GAA-gen. I så fald sker følgende, når de får et barn sammen: 

  • Der er en risiko på 1:4 (25 %) for, at barnet arver to defekte GAA-gener og derfor får Pompes sygdom.
  • Der er en risiko på 2:4 (50 %) for, at barnet arver et defekt GAA-gen og derfor bliver bærer af Pompes sygdom (men ikke selv får Pompes sygdom).
  • Der er en chance på 1:4 (25 %) for, at barnet arver to normale GAA-gener og derfor er helt upåvirket (ikke får Pompes sygdom og ikke bliver bærer af sygdommen).

 

Risikoen, hvis en af forældrene har Pompes sygdom eller er rask bærer af sygdommen

Hvis den ene forælder har et eller to defekte gener, mens den anden forælder har to raske GAA-gener, kan barnet blive rask bærer af sygdommen, men kan ikke blive syg med Pompes sygdom.

Mathilde har Pompes sygdom – læs hendes overvejelser om at få børn

Risikoen, hvis den ene af forældrene har Pompes sygdom og den anden er rask bærer af sygdommen

Hvis den ene forælder har Pompes sygdom, og den anden er bærer, er der en risiko på 1 ud af 2 (dvs. 50 %) for, at alle de børn, de får sammen, får Pompes sygdom og 100 % risiko for, at de bliver bærere. Med andre ord, selvom barnet ikke har Pompes sygdom, bliver det med sikkerhed bærer af sygdommen.

Risikoen, hvis begge forældre har Pompes sygdom

Hvis begge forældre har Pompes sygdom, vil alle de børn, de får sammen, med sikkerhed også få Pompes sygdom.

Læs, hvordan familieudredning kan vise, om du er bærer af Pompes sygdom

Familieudredning for Pompes sygdom

Pompe er en arvelig, genetisk sygdom. Derfor vil der ved ét tilfælde af Pompes sygdom i familien være risiko for, at også andre familiemedlemmer har det defekte gen og kan give det videre til deres børn. Så selvom Pompes sygdom er sjælden i befolkningen som helhed, er der større sandsynlighed for, at mennesker, der er nært beslægtede til en person med Pompes sygdom, selv har sygdommen eller er rask bærer af den, hvis man sammenligner med en tilfældig person i befolkningen.

Pga. arveligheden anbefaler lægerne, at familiemedlemmer/pårørende til en person med Pompes sygdom bliver undersøgt for sygdommen. Ikke mindst søskende, men også onkler og tanter til den person, der har Pompe. Dette fordi en tidlig diagnose er vigtig for at behandle og kontrollere sygdommen effektivt.

Læs, hvordan Pompes sygdom går i arv i familien

Hvordan tester man for Pompes sygdom?

Måling af enzymet alfaglukosidase (GAA): Da mennesker med Pompes sygdom normalt har et lavere niveau af enzymet GAA end raske mennesker, er måling af en persons GAA-niveau den normale test for Pompes sygdom. Testen kan udføres med blot en lille dråbe blod, så metoden er ideel til at undersøge familiemedlemmer, herunder nyfødte børn.

Læs mere om at stille diagnosen 

 

Genanalyse: Lægerne kan også lave en genanalyse til endeligt at bekræfte, om en person har Pompes sygdom. I stedet for at måle GAA-niveauet bruger lægerne ved denne metode en blodprøve til at konstatere, om en person har den gendefekt, som giver Pompes sygdom. Metoden kaldes også for genotypebestemmelse og er særlig brugbar i familier, hvor man skal identificere raske bærere af Pompes sygdom. Raske bærere har nemlig ikke nogen symptomer og har normale eller næsten normale GAA-niveauer. Før et foster evt. undersøges for Pompes sygdom, er det vigtigt at fastslå, at forældrene er bærere af hvert deres anlæg for sygdommen.

Læs, hvad genetisk rådgivning kan hjælpe dig med

Genetisk rådgivning

Når én person i en familie har Pompes sygdom, er der stor risiko for, at flere enten har sygdommen eller er raske bærere af den. Især søskende til en med Pompes sygdom er i risikogruppen.  Denne arvelighed kan give anledning til spørgsmål, som hvem skal testes, hvordan skal man takle et positivt testresultat, og vil fremtidige børn evt. blive ramt af sygdommen?

Til at besvare de mange spørgsmål, kan du få genetisk rådgivning på de klinisk genetiske afdelinger på hospitalerne. Genetisk rådgivning er et tilbud til dig, der vil vide mere om risikoen for, at du selv eller dit barn har eller udvikler en arvelig sygdom. Tilbuddet er for enkeltpersoner eller familier med en arvelig sygdom i familien, eller hvor der er mistanke om en arvelig sygdom.

Læs, hvordan man tester for Pompes sygdom ved familieudredning

Hvad kan en genetisk rådgiver hjælpe dig med?

En genetisk rådgiver er en specialuddannet læge, der kan støtte dig ved bl.a. at: 

  • Forklare, hvordan Pompes sygdom nedarves
  • Give information om gentestning for Pompes sygdom
  • Hjælpe med at identificere familiemedlemmer ‘i risikogruppen’ for Pompes sygdom 
  • Yde praktisk og følelsesmæssig støtte, når en diagnose med Pompes sygdom evt. bekræftes
  • Rådgive om familieplanlægning ift. Pompes sygdom.

Hvordan får du genetisk rådgivning?

Hvis du gerne vil have genetisk rådgivning, kan du spørge din praktiserende læge eller en speciallæge i Pompes sygdom om at blive henvist til den lokale klinisk genetiske afdeling.

Læs mere om årsagen til Pompes sygdom