Symptomer på MPS type 1

MPS type 1 (mukopolysakkaridose) er en sjælden sygdom, der ikke altid er diagnosticeret. Mange af symptomerne er ikke specifikke for MPS 1, og derfor kan det tage lang tid at stille diagnosen. Der er dog en række tegn og symptomer, som børn og voksne med MPS 1 typisk oplever.

   

MPS 1 fysiske symptomer

  • Grove ansigtstræk, herunder flad næse, stort hoved, stor pande
  • Lav vækst
  • Stive led, især i fingre, hænder og skulderled
  • Vridning af rygsøjlen (kyfose).

Læs om årsagen til MPS 1

   

Andre symptomer på MPS 1

  • Smerter og nedsat følelse i hænderne (karpaltunnelsyndrom)
  • Tilbagevendende infektioner i øre-næse-hals
  • Uklare hornhinder
  • Brok forårsaget af svage mavemuskler (hernier)
  • Forstørret lever (hepatomegali)
  • Forstørret milt (splenomegali)
  • Problemer med hjerteklappen
  • Søvnapnø.

   

Udviklingen af MPS 1 hos børn og voksne

MPS 1 udvikles over tid og er progressiv – dvs. at den gradvist skader kroppen mere og mere. Nogle symptomer kan blive værre med tiden, og nye symptomer kan udvikle sig. Efterhånden som sygdommen udvikler sig, kan personer med MPS 1 opleve alvorlige helbredsproblemer. 

Symptomerne på MPS 1 kan vise sig allerede i barndommen og vil ofte variere markant fra person til person. Sygdommen kan ubemærket udvikle sig i kroppen, og i mange tilfælde vil det ikke give synlige symptomer eller ubehag, mens den er i udvikling. Hvis sygdommen opdages tidligt, kan læger overvåge og behandle sygdommen korrekt – med det formål at forsinke udviklingen og forbedre livskvaliteten.

Læs om, hvordan man stiller diagnosen MPS 1

De 3 syndromer for MPS 1

MPS 1 er historisk opdelt i tre forskellige syndromer opkaldt efter de læger, der i sin tid beskrev sygdommen: Hurlers syndrom (MPS 1H), Hurler-Scheies syndrom (MPS 1H/S) og Scheies syndrom (MPS 1S).

Hurlers syndrom

  • Mest alvorlig
  • Symptomer udvikler sig hurtigt
  • Forsinker normal udvikling (bevægelse, sprog og læring; social og følelsesmæssig udvikling; meget alvorlige fysiske problemer)
  • Markant forkortet levetid.

Hurler-Scheies syndrom

  • Symptomer udvikler sig relativt hurtigt
  • Mindre eller ingen forsinkelse i udviklingen (lav vækst)
  • Forkortet levetid.

Scheies syndrom

  • Mindst alvorlig
  • Symptomer udvikler sig langsomt
  • Normal levetid er mulig

Læs om MPS og arvelighed

Fra svær til mindre svær MPS 1

I dag taler man som regel om sværhedsgraden af MPS 1, fordi der ikke findes en klar afgrænsning mellem de tre syndromer. I stedet graduerer man nu sygdommen efter, hvor alvorlig den er – fra svær MPS 1 (svarende til Hurler syndrom) til mindre svær MPS 1 (svarende til Hurler-Scheie eller Scheie-syndrom afhængig af sværhedsgrad).

Det er næsten umuligt at forudse, hvor alvorlig sygdommen vil udvikle sig. Selv hos personer, der har samme mængde af enzymaktivitet, eller personer, der er i familie, kan der være forskelle i udviklingen, som ikke kan forklares. Uanset, om der er tale om en svær eller mindre svær MPS 1, har sygdommen en bred variation af symptomer og kan variere meget i dens konsekvenser. 

Mød 18-årige Anders, der lever med MPS 1 scheie