Diagnosticering af MPS type 1

MPS type 1 (mukopolysakkaridose) kan være en udfordring for lægerne at diagnosticere. Det er der flere årsager til.

   

  • Sjælden og ukendt
    MPS 1 er meget sjælden. Mange læger har kun et lille kendskab til sygdommen og overvejer den derfor først sent som en mulig diagnose. 
     
  • Forveksles med andre sygdomme
    Mange af de typiske tegn og symptomer på MPS 1 kan nemt forveksles med andre mere almindelige sygdomme. 
     
  • Sygdomsbilledet varierer
    MPS 1 kan give symptomer mange forskellige steder i kroppen, og symptomerne påvirker den enkelte forskelligt. Det uklare sygdomsbillede, som lægen ser, er med til at gøre det vanskeligt at vurdere, om årsagen er MPS 1.

Læs om de typiske symptomer på MPS 1

 

Lang vej til diagnosen

Som regel vil lægen mistænke MPS 1 ud fra en række af symptomer, der tilsammen kan være tegn på MPS 1. Når lægen mistænker MPS 1, vil en test kunne be- eller afkræfte diagnosen.

Tidlig diagnosticering er vigtig, da det betyder, at potentielle behandlingsmuligheder kan overvejes og påbegyndes tidligt i forløbet. Det kan forebygge nogle af de skader, som sygdommen kan forårsage.

Mennesker med MPS 1 og deres pårørende bliver som regel tilbudt et rådgivningsforløb, når diagnosen er fastslået. Forløbet har til formål at lære familien, hvordan MPS 1 kommer til at påvirke deres liv.

Læs om MPS 1 og arvelighed

Test og undersøgelser ved MPS type 1

Som regel vil lægen mistænke MPS 1 ud fra en række af symptomer, der tilsammen kan være tegn på MPS 1. Når lægen mistænker MPS 1, vil en test kunne be- eller afkræfte diagnosen.

Tidlig diagnosticering er vigtig, da det betyder, at potentielle behandlingsmuligheder kan overvejes og påbegyndes tidligt i forløbet. Det kan forebygge nogle af de skader, som sygdommen kan forårsage.

Mennesker med MPS 1 og deres pårørende bliver som regel tilbudt et rådgivningsforløb, når diagnosen er fastslået. Forløbet har til formål at lære familien, hvordan MPS 1 kommer til at påvirke deres liv.

Læs om MPS 1 og arvelighed

Urin-analyse

Mennesker med MPS har ofte forskellige relative former for enzymet GAG i urinen sammenlignet med alderssvarende raske personer. En såkaldt GAG-analyse af urinen vil kunne indikere, om der kan være tale om MPS, og analysen kan derfor være en af de første tests, der udføres. Rækkefølgen på, hvilke tests du får taget, kan dog variere.

Enzymaktivitets-test

Diagnosen kan som regel stilles ved en enzymaktivitets-test. Testen består af en blodprøve, der kan vise niveauet af det enzym, som er skyld i MPS 1 (hedder alfa-L-iduronidase-enzymet). Man ved nemlig, at mennesker med MPS 1 ofte har et meget lavt niveau af netop dette enzym.

Gentest

En gentest kan også vise, om en person har MPS 1. Gentesten viser nemlig, om du har en genfejl – det som fagfolk kalder for en mutation. Nogle gange viser testen med al tydelighed, at du har præcis den genfejl, der er skyld i MPS 1, og diagnosen vil da være sikker. En gentest kaldes også for en genotypebestemmelse.