Behandling af MPS 1

Hvis du er diagnosticeret med den sjældne sygdom MPS type 1 (mukopolysakkaridose), vil du som regel blive behandlet på en specialafdeling på hospitalet. Her vil du gennemgå en del prøver og undersøgelser for at finde ud af, hvordan sygdommen påvirker dig. Der er nemlig stor forskel på, hvordan og hvor meget sygdommen kommer til udtryk. 


Disse prøver og undersøgelser kan omfatte:

  • Blodprøver
  • Urinprøver
  • Hjertetest
  • Hjerneskanninger
  • Synstest
  • Røntgenstråler for at kontrollere knogler.

Når din læge ved mere om, hvordan MPS 1 påvirker dig eller din kære, vil han eller hun udvikle en personlig behandlingsplan.

Behandlingen af MPS 1 indebærer både symptomlindrende behandling og behandling af den bagvedliggende årsag til sygdommen. Selvom der i øjeblikket ikke er nogen kur mod MPS 1, kan behandling forsinke udviklingen af nogle af symptomerne. Din læge vil drøfte risici og fordele ved de enkelte behandlingsmuligheder eller procedurer med dig.

Læs, hvordan man stiller diagnosen MPS 1

 

Enzymerstatnings-terapi (ERT)

Når du har MPS 1, har du for lidt af et særligt enzym i kroppen. Det enzym kan du få tilført med enzymerstatnings-behandling (enzyme replacement therapy, ERT). Behandlingen erstatter det manglende enzym med et kunstigt fremstillet enzym, så cellerne kan fungere korrekt og dermed afhjælpe symptomerne ved MPS 1.

Læs om de forskellige sværhedsgrader af MPS 1

Knoglemarv – hæmatopoietisk stamcelletransplantation

Transplantation er en kirurgisk procedure, der indebærer, at man tager sunde celler fra en donor (enten fra knoglemarv eller navlestrengsblodceller) og transplanterer dem til personen med MPS 1. Disse celler kan derefter producere det manglende enzym. Transplantation kan være en mulighed for børn under 2,5 år med svær MPS 1, selvom det ikke er uden risici. Tal med din læge om risici og fordele ved denne procedure.

Læs om livet med MPS 1

Behandlingsteam for MPS type 1

Da MPS 1 kan påvirke flere forskellige dele af kroppen, er der ofte forskellige specialister involveret i plejen af en person med MPS 1 – dette kaldes et tværfagligt team. Nogle læger er specialiseret i at håndtere mere end et aspekt af sygdommen, mens andre fokuserer på et bestemt område. Almindeligvis vil én speciallæge koordinere behandlingsforløbet med de andre specialister. 

Specialister, du kan møde, når du har MPS 1

  • Genetiske rådgivere/genetikere tager sig af gentest af andre familiemedlemmer. Neurologer – eksperter i hjernen og nervesystemet.
    Børnelæger – fokuserer på den medicinske behandling af børn og unge
  • Kardiologer – eksperter i hjertet.
  • Øjenlæger – eksperter i syn og øjne.
  • Reumatologer – eksperter i led og knogler.
  • Kirurger – håndterer forskellige operationer, fx lindring af karpaltunnelsyndrom eller reparation af brok.
  • Psykiatere/Psykologer hjælper med mentale symptomer, følgesygdomme og anden støtte i hverdagen.

Normale støtte- og symptombehandlinger, når du har MPS 1