Symptomer på Gauchers sygdom
Gauchers sygdom kan komme til udtryk på meget forskellig vis. For nogle er sygdommen mild, og symptomerne opdages måske ikke, før de bliver ældre. For andre kan symptomerne udvikle sig kort efter fødslen og give mange helbredsmæssige problemer.
Hvad er symptomerne på Gauchers sygdom?
Udspilet mave, let til blå mærker og hyppigt næseblod. Det er typiske symptomer på Gauchers, fortæller Maria. Hun har mærket den sjældne sygdom på egen krop, siden hun var helt lille. Hør mere om sygdommen og hvilke kendetegn, du kan være opmærksom på her.
Forstå symptomerne på Gauchers sygdom
Udspilet mave er et af de mest almindelige tidligt forekommende symptomer på Gauchers sygdom. Det skyldes, at sygdommen forstørrer milten og leveren. Milten hjælper med at rense blodet og bekæmpe infektioner i kroppen, mens leveren bl.a. hjælper kroppen med at behandle kroppens affaldsstoffer.
Læs om årsagen til Gauchers sygdom
Træthed og smerter i knogler og led er andre normale symptomer på Gauchers sygdom. Folk med Gaucher kan også have en tendens til blødninger, fx næseblod eller blå mærker på huden. Endelig kan sygdommen påvirke både lunger og hjerne.
Gauchers sygdom er opdelt i tre typer, type 1, 2 og 3. Grænserne mellem typerne er flydende, fordi der er stor forskel på, hvordan sygdommen viser sig fra person til person. Lægefagligt hjælper de tre typer af Gauchers sygdom med at vælge den rette behandling.
Grete har Gauchers sygdom
Grete har Gauchers sygdom, en sjælden hæmatologisk sygdom, hvor symptomerne kan vise sig tidligt i barndommen. Denne video giver dig indsigt i Gretes symptomer, som repræsenterer mange aspekter af Gauchers sygdom.
Gauchers sygdom type 1
Gaucher type 1 er den mest almindelige form for Gauchers sygdom. De mest almindelige tegn på type 1 er:
-
forstørret milt og lever
-
smerter i led og knogler
-
træthed
-
blødning
-
blå mærker
Gaucher type 1 kan påvirke den enkelte forskelligt. Nogle har symptomer tidligt i livet, som hurtigt bliver værre, mens andre ikke mærker til sygdommen, før de bliver voksne. Der er endda nogle, som har den genfejl, der er skyld i Gauchers sygdom, men ikke oplever helbredsproblemer. Personer med Gaucher type 1 kan have en normal levealder, selvom de måske skal have medicin hele livet.
Type 1 kan ramme personer i alle aldre, men kaldes alligevel nogle gange for ‘voksen-Gauchers sygdom’. Når voksne nydiagnosticerede ser tilbage, kan de ofte se, at de havde deres første symptomer i barndommen, selvom de endnu ikke havde fået stillet diagnosen.
Sygdommen omtales også som non-neuropatisk Gauchers sygdom, da den ikke påvirker centralnervesystemet (hjernen og nervebanerne i rygmarven).
Gauchers sygdom type 2
Gaucher type 2 er en meget alvorlig og sjælden form af sygdommen. Type 2 ses tidligt hos spædbørn, og børn med sygdommen lever sjældent mere end 2 år.
Type 2 har mange af de samme symptomer, som også ses ved type 1, ikke mindst udspilet mave pga. forstørret milt og lever. Derudover rammer sygdommen også hjernen og centralnervesystemet, hvilket kan påvirke både øjne, hjerne og muskler, bl.a. i form af følgende symptomer:
-
skelen
-
stivhed i arme og ben
-
krampeanfald
-
synkebesvær.
Denne form for symptomer kaldes neuropatiske, hvorfor Gaucher type 2 også kaldes for akut neuropatisk Gauchers sygdom.
Gauchers sygdom type 3
Gaucher type 3 er ligesom type 2 en meget sjælden form for Gauchers sygdom. Sygdommen udvikler sig langsommere end type 2, og personer, der når ungdomsårene, kan blive op til 40 år gamle.
Type 3 har mange af de samme symptomer, som også ses ved type 1, bl.a., udspilet mave, blødning og smerter i led og knogler. Dertil har sygdommen ligsom type 2 også neuropatiske symptomer, der kan påvirke bl.a. øjne, hjerne og muskler. Symptomerne er dog mindre alvorlige end ved type 2. Derfor kaldes Gauchers sygdom type 3 også for kronisk neuropatisk Gauchers sygdom.
Normale symptomer på Gaucher sygdom type 3 er:
-
skelen
-
balanceproblemer
-
ufrivillige bevægelser
-
epilepsi
-
indlæringsproblemer.
Børn med Gaucher type 3, som har få eller ingen hjerneproblemer i begyndelsen, diagnosticeres ofte som type 1-patienter. Selvom personer med type 3 kan findes i alle lande, findes det største antal i verden i Norrbotten i Sverige. Man ved ikke med sikkerhed hvorfor, men det kan skyldes, at der er tale om en relativt isoleret befolkning, der må have en speciel mutation, der er gået i arv.
Gauchers sygdom kan være svær at diagnosticere. Se test og undersøgelser for Gaucher.
Du kan få behandling for Gauchers sygdom. Få overblik over medicin, prøver og kontrolbesøg.
