Symptomer på Gauchers sygdom

Gauchers sygdom kan komme til udtryk på meget forskellig vis. For nogle er sygdommen mild, og symptomerne opdages måske ikke, før de bliver ældre. For andre kan symptomerne udvikle sig kort efter fødslen og give mange helbredsmæssige problemer. 

 

Udspilet mave er et af de mest almindelige tidligt forekommende symptomer på Gauchers sygdom. Det skyldes, at sygdommen forstørrer milten og leveren. Milten hjælper med at rense blodet og bekæmpe infektioner i kroppen, mens leveren bl.a. hjælper kroppen med at behandle kroppens affaldsstoffer.

Læs om årsagen til Gauchers sygdom

Træthed og smerter i knogler og led er andre normale symptomer på Gauchers sygdom. Folk med Gaucher kan også have en tendens til blødninger, fx næseblod eller blå mærker på huden. Endelig kan sygdommen påvirke både lunger og hjerne.

Gauchers sygdom er opdelt i tre typer, type 1, 2 og 3. Grænserne mellem typerne er flydende, fordi der er stor forskel på, hvordan sygdommen viser sig fra person til person. Lægefagligt hjælper de tre typer af Gauchers sygdom med at vælge den rette behandling.

Læs om behandling af Gauchers sygdom

 

Gauchers sygdom type 1

Gaucher type 1 er den mest almindelige form for Gauchers sygdom. De mest almindelige tegn på type 1 er:

  • forstørret milt og lever
  • smerter i led og knogler
  • træthed
  • blødning
  • blå mærker

Gaucher type 1 kan påvirke den enkelte forskelligt. Nogle har symptomer tidligt i livet, som hurtigt bliver værre, mens andre ikke mærker til sygdommen, før de bliver voksne. Der er endda nogle, som har den genfejl, der er skyld i Gauchers sygdom, men ikke oplever helbredsproblemer. Personer med Gaucher type 1 kan have en normal levealder, selvom de måske skal have medicin hele livet.

Type 1 kan ramme personer i alle aldre, men kaldes alligevel nogle gange for ‘voksen-Gauchers sygdom’. Når voksne nydiagnosticerede ser tilbage, kan de ofte se, at de havde deres første symptomer i barndommen, selvom de endnu ikke havde fået stillet diagnosen.

Sygdommen omtales også som non-neuropatisk Gauchers sygdom, da den ikke påvirker centralnervesystemet (hjernen og nervebanerne i rygmarven).

Læs om Gauchers sygdom og arvelighed

Gauchers sygdom type 2

Gaucher type 2 er en meget alvorlig og sjælden form af sygdommen. Type 2 ses tidligt hos spædbørn, og børn med sygdommen lever sjældent mere end 2 år. 

Type 2 har mange af de samme symptomer, som også ses ved type 1, ikke mindst udspilet mave pga. forstørret milt og lever. Derudover rammer sygdommen også hjernen og centralnervesystemet, hvilket kan påvirke både øjne, hjerne og muskler, bl.a. i form af følgende symptomer: 

  • skelen
  • stivhed i arme og ben
  • krampeanfald 
  • synkebesvær. 

Denne form for symptomer kaldes neuropatiske, hvorfor Gaucher type 2 også kaldes for akut neuropatisk Gauchers sygdom.

Læs, hvordan du stiller diagnosen Gauchers sygdom

Gauchers sygdom type 3

Gaucher type 3 er ligesom type 2 en meget sjælden form for Gauchers sygdom. Sygdommen udvikler sig langsommere end type 2, og personer, der når ungdomsårene, kan blive op til 40 år gamle.

Type 3 har mange af de samme symptomer, som også ses ved type 1, bl.a., udspilet mave, blødning og smerter i led og knogler. Dertil har sygdommen ligsom type 2 også neuropatiske symptomer, der kan påvirke bl.a. øjne, hjerne og muskler. Symptomerne er dog mindre alvorlige end ved type 2. Derfor kaldes Gauchers sygdom type 3 også for kronisk neuropatisk Gauchers sygdom. 

Normale symptomer på Gaucher sygdom type 3 er: 

  • skelen
  • balanceproblemer 
  • ufrivillige bevægelser
  • epilepsi
  • indlæringsproblemer.

Børn med Gaucher type 3, som har få eller ingen hjerneproblemer i begyndelsen, diagnosticeres ofte som type 1-patienter. Selvom personer med type 3 kan findes i alle lande, findes det største antal i verden i Norrbotten i Sverige. Man ved ikke med sikkerhed hvorfor, men det kan skyldes, at der er tale om en relativt isoleret befolkning, der må have en speciel mutation, der er gået i arv.

Se, hvor du kan finde mere information om Gauchers sygdom