Hvad er Gauchers sygdom?
Gauchers sygdom er en sjælden sygdom, som rammer både børn og voksne af begge køn. Sygdommen er genetisk betinget, dvs. at den skyldes de arveanlæg (DNA), som du har arvet fra dine forældre. Sygdommen kaldes også for Morbus Gaucher.
Gauchers sygdom er en såkaldt lysosomal aflejringssygdom. Det er en fællesbetegnelse for sygdomme, hvor kroppen ikke kan nedbryde og udskille visse stoffer. Mange andre sjældne sygdomme er også lysosomale aflejringssygdomme, bl.a. Pompe og Fabry.
Hvad sker der i kroppen, når du har Gaucher?
Se en film, der forklarer, hvad Gauchers sygdom er, hvad der sker i kroppen, og hvilke symptomer der er normale for mennesker med Gauchers sygdom.
Hvor mange har Gauchers sygdom?
Gaucher er en sjælden, arvelig sygdom. På verdensplan fødes 1 ud af 100.000 med sygdommen. I visse befolkningsgrupper og geografiske områder er sygdommen hyppigere. I Danmark er der ca. 21 diagnosticerede personer med Gauchers sygdom.
Fra milde til alvorlige symptomer
Gauchers sygdom kan komme til udtryk på meget forskellig vis. For nogle har sygdommen kun ganske få symptomer, og sygdommen opdages måske ikke, før de bliver ældre. For andre har Gauchers sygdom mange helbredsmæssige problemer, som kan begynde allerede kort efter fødslen.
Er kronisk
Gauchers sygdom er en medfødt sygdom, der ikke kan helbredes. Heldigvis kan du få flere typer behandling og medicin, som kan afhjælpe de symptomer og komplikationer, som personer med Gauchers sygdom oplever i større eller mindre grad.
Hvorfor hedder sygdommen Gaucher?
Gauchers sygdom er opkaldt efter den franske medicinstuderende, Philippe Gaucher, der i 1882 var den første til at beskrive sygdommen videnskabeligt.
Hvad er årsagen til Gauchers sygdom?
Årsagen til Gauchers sygdom er en fejl i et enkelt af kroppens omkring 20.000 gener. Gener er små pakker med information, der ligger inde i de fleste af kroppens celler. Generne indeholder en kode, der fortæller cellerne, hvad de skal gøre – lidt ligesom et computerprogram til kroppen. Hvis der er en fejl i en af koderne, virker computerprogrammet ikke ordentligt. Det samme gælder, hvis der er en fejl i et af generne – så virker kroppen ikke ordentligt.
Kan ikke nedbryde visse stoffer
Når du har Gauchers sygdom betyder genfejlen, at din krop ikke producerer nok af et bestemt enzym, der nedbryder og udskiller visse stoffer. I stedet ophober stofferne sig i kroppen, så kroppens organer og funktionalitet med tiden kan tage skade – især milt, lever og knoglemarv.
Kaldes en lysosomal aflejringssygdom
Der findes flere sygdomme, hvor kroppen ikke kan nedbryde og udskille forskellige stoffer, bl.a. MPS, Fabrys sygdom og Pompes sygdom. For alle disse gælder, at på grund af den manglende nedbrydning af et bestemt stof, ophobes (aflejres) stoffet i nogle celler, der kaldes for lysosomer. Fællesbetegnelsen for sygdommene er derfor lysosomal aflejringssygdom.
Hvad sker der i kroppen ved Gauchers sygdom?
Inde i menneskets krop er der en masse celler. Cellerne producerer enzymer, som hjælper de biologiske processer i kroppen. Der findes mange slags enzymer med forskellige funktioner, alle med formålet at få din krop til at fungere.
Et af de enzymer, kroppen normalt producerer, hedder GBA (sur β-glucosidase). GBA er vigtigt for nedbrydningen af en særlig fedttype, der kaldes GL-1 (glucosylceramid). Nedbrydningen foregår i de såkaldte makrofag-celler, der er en del af immunforsvaret.
Når du har Gauchers sygdom, bliver produktionen af GBA-enzymet forstyrret. Det betyder, at GL-1-fedtstoffet ikke bliver nedbrudt, men i stedet hober sig op i den del af makrofag-cellerne, der kaldes lysosomer. Fedt-ophobningen får cellerne til at svulme op. Disse opsvulmede celler kaldes for Gaucher-celler. Hos mennesker med Gauchers sygdom, kan Gaucher-celler observeres i mange af kroppens organer, men er især tilstede i milt, lever og knoglemarv.
Forskellen på en celle med og uden fedt-ophobning:
Normal makrofag-celle
Celle uden fedt-ophobning
Gaucher-celle
Celle med fedt-ophobning
De opsvulmede Gaucher-celler kan ikke fungere normalt. Da de ophober sig i knoglemarv og andre organer, giver sygdommen symptomer fra forskellige dele af kroppen og kan give forskellige sygdomsforløb afhængigt af, hvor Gaucher-cellerne sætter sig fast. Alle med Gauchers sygdom har brug for pleje og behandling fra læger og sygeplejersker med kendskab til sygdommen.
Gaucher er en arvelig sygdom. Få information om arvelighed, gentest og genetisk rådgivning.
