Det er ved at være nu

Da Maria var 2 år, fortalte lægerne hendes forældre, at hun næppe ville blive mere end 7-8 år. Der var ingen behandling, intet håb… Men det kom der senere.

- Jeg forstod tidligt, at der var meget, jeg ikke kunne. Hvad jeg til gengæld ikke forstod var, at der ikke var nogen hjælp at hente, og at jeg derfor nok ville dø inden for et par år.

Det fortæller Maria, der i dag er 40 år. Hun lever med den sjældne stofskiftesygdom Gaucher, der gør hendes krop skrøbelig. Derfor har hun aldrig kunnet det samme som sine jævnaldrende, heller ikke da hun var barn, og der endnu ikke fandtes behandling.

Jeg fokuserer på de små succeser

Maria nægter at lade Gauchers sygdom overtage sit liv. Hun samler på succesoplevelser, men accepterer også, at der kan være dårlige dage. Og så har hun fundet ud af noget særligt, hun kan bruge sin sygdom til.

Ikke som de andre

- Hospitalet blev mit andet hjem. De andre børn i børnehaven faldt og rejste sig, fik næseblod og tørrede blodet væk, havde feber og kom sig. Jeg røg på hospitalet. Hver gang. Mine led og knogler smertede konstant, og jeg havde blå mærker over det hele.

Håbet svinder ind

Som 12-årig var Maria helt svækket, og hun blev indlagt på Rigshospitalet.

- Jeg kunne ikke spise. Jeg kunne ikke gå. Jeg kunne næsten ikke tale. Til gengæld var min krop ved at eksplodere af smerter. Jeg kan huske min fars blik, da jeg overhørte lægen diskret sige: ”Det er ved at være nu.” Det var først da, jeg tænkte, at jeg måske ikke ville klare den.

Men så sker det utrolige

En dag kommer overlægen farende og fortæller, at USA netop har godkendt den første behandling nogensinde til sygdommen. Den kan ikke kurere sygdommen, men den kan holde den nede.

- Jeg husker det tydeligt: Lægens iver og min fars – nu håbefulde – blik. Og mig, der ligger der og tænker, at der må være nogen, der holder hånden over mig.

Nu begyndte kapløbet med at få behandlingen godkendt til Maria. Normalt kunne det tage år, men fordi det i Marias tilfælde vitterligt var et spørgsmål om liv eller død, lykkes det at få en hastegodkendelse.

Lever i nuet

I dag er Maria 40 år gammel. Hun er stadig mærket af sygdommen, og det har ikke altid været lige let.

- Jeg var heldig, jeg klarede den. Alligevel har jeg brugt alt for meget energi på at ærgre mig over de ting, jeg ikke kan. Og jeg har frygtet, hvad fremtiden bringer. Men jeg kan ikke ændre ved hverken fortid eller fremtid. Til gengæld kan jeg sørge for, at jeg lige nu lever det liv, jeg var så heldig at bevare. Så jeg fokuserer på at lave det, der gør mig glad med de mennesker, jeg holder af. Og så håber jeg på, at der i fremtiden vil komme nye behandlinger, der kan hjælpe mig med de udfordringer, som min sygdom stadig giver mig.

Gaucher er en sjælden, arvelig sygdom, der kan påvirke hele kroppen i forskellig grad.

Få overblik over sygdommen her

Udspilet mave, træthed og smerter i knogler og led kan være symptomer på Gaucher.

Se flere symptomer på gaucher type 1, 2 og 3

Gauchers sygdom kan være svær at diagnosticere. Se test og undersøgelser for Gaucher.

Læs mere om tests og undersøgelser