Svær diagnose

Gauchers sygdom kan være en udfordring for lægerne at diagnosticere. Se her hvorfor.

   

  • Sjælden og ukendt: Gauchers sygdom er meget sjælden. Mange læger har kun et lille kendskab til sygdommen og overvejer den derfor først sent som en mulig diagnose. 
  • Forveksles med andre sygdomme: Mange af de typiske tegn og symptomer på Gauchers sygdom (som træthed og ledsmerter) kan nemt forveksles med andre mere almindelige sygdomme. Lægen kan fx mene, at ledsmerter skyldes gigt, eller at knoglesmerter hos børn blot er vokseværk. Symptomer som forstørret milt og blødning kan forveksles med kræft i blod og knoglemarv (fx leukæmi).
  • Sygdomsbilledet varierer: Gauchers sygdom kan give symptomer mange forskellige steder i kroppen, og symptomerne påvirker den enkelte forskelligt. Det uklare sygdomsbillede, som lægen ser, er med til at gøre det vanskeligt at vurdere, om årsagen er Gauchers sygdom.

Lang vej til diagnosen

Det kan tage flere måneder eller endda år, før lægen kan stille en sikker diagnose. Processen er lang, fordi diagnosticeringen involverer flere speciallæger og mange undersøgelser og prøver. Den almindelige fremgangsmåde er, at lægen begynder med at udelukke mere almindelige sygdomme og blodkræftformer, før de begynder at overveje sjældne sygdomme som Gaucher.

Læs, hvordan man tester for Gaucher sygdom

   

Test og undersøgelser

Nogle af de vigtigste prøver ved diagnosticering af Gauchers sygdom er gentest og enzymaktivitets-test:

En gentest kan vise, om en person har Gauchers sygdom. Gentesten viser nemlig, om du har en genfejl – det som fagfolk kalder for en mutation. Nogle gange viser testen med al tydelighed, at du har præcis den genfejl, der er skyld i Gauchers sygdom, og diagnosen vil da være sikker. Andre gange viser gentesten, at der er noget i ”Gaucher-genet”, som er forkert, men at det ikke med sikkerhed skyldes Gauchers sygdom. I så fald vil det være nødvendigt at supplere med en enzymaktivitets-test.

En enzymaktivitets-test kan vise lægen, om en person har en lav aktivitet af enzymet GBA (sur β-glucosidase). Hos personer med Gaucher kan aktivitetsniveauet for dette enzym nemlig være 70-90% lavere end hos mennesker uden Gauchers sygdom. Man kan undersøge enzymaktiviteten i en blodprøve taget på normal vis. Nogle gange tager lægen en enzymaktivitets-test før en gentest. Viser enzymtesten tegn på Gauchers sygdom, er en gentest nødvendig for at bekræfte diagnosen endeligt. 

Andre prøver kan også hjælpe med at påvise mulige tegn på Gauchers sygdom. Fx kan en blodprøve eller en prøve af kropsvævet vise lav blodprocent (anæmi), lavt blodpladeniveau eller lave niveauer af B12-vitamin og kolesterol. Selvom disse værdier ikke kan anvendes direkte til at stille diagnosen, er de med til at vise et samlet udtryk af personens sygdomsbillede.

Alle mennesker med Gauchers sygdom i Danmark og deres pårørende bliver tilbudt et rådgivningsforløb, når diagnosen er fastslået. Forløbet har til formål at lære familien, hvordan Gauchers sygdom kommer til at påvirke deres liv.

Læs om genetisk rådgivning

   

Mikroskopi

Mikroskopi er en lidt ældre metode til at teste for Gauchers sygdom. Her ser lægen på en knoglemarvsprøve under et mikroskop for at undersøge, om der er Gaucher-celler i knoglemarven. Det kan dog være svært i et mikroskop at se forskel på Gaucher-celler og celler, som ses ved andre blodsygdomme. Derfor bruges mikroskopi ikke til at stille en endelig diagnose af Gauchers sygdom.

Andre test og undersøgelser

Der er også mange andre prøver, hvor man kan undersøge, hvordan Gauchers sygdom påvirker forskellige dele af kroppen. Disse undersøgelser omfatter:

  • Røntgenbilleder, MR-scanning eller CT-scanning for at undersøge evt. knoglepåvirkning og for at måle lever- og miltvolumen (ultralyd kan også bruges til at måle størrelsen af lever og milt).
  • Spørgeskemaer for at finde ud af, hvordan en person har det, og hvordan dagligdagen fungerer for den enkelte person

Læs om behandling af Gauchers sygdom