Behandling af Gauchers sygdom
Hvis du er diagnosticeret med den sjældne sygdom Gaucher, vil du som regel blive behandlet på en specialafdeling på hospitalet. Her vil du gennemgå en del prøver og undersøgelser for at finde ud af, hvordan sygdommen påvirker dig. Der er nemlig stor forskel på, hvordan og hvor meget sygdommen kommer til udtryk.
Disse prøver og undersøgelser kan omfatte:
-
blodprøver
-
billeddiagnostik (MR, CT, røntgenbilleder)
-
lungefunktionsprøver
-
hjernescanninger.
Prøverne har bl.a. til formål at finde ud af, hvilken af de tre typer Gaucher du har. Når lægerne ved det, kan de nemlig planlægge den bedst mulige behandling af sygdommen.
For nuværende er de to vigtige behandlinger for Gauchers sygdom type 1 enzymerstatnings-behandling og substratreduktions-behandling (substrate reduction therapy, SRT). De to behandlinger nedsætter på forskellige måder ophobningen af fedtstoffet GL-1 i cellerne. Der bruges også andre behandlinger til at håndtere symptomer og undgå yderligere forværring af helbredet. Der foregår en del forskning, som forhåbentligt med tiden vil være med til at gøre behandlingen af Gauchers sygdom endnu bedre.
Enzymerstatnings-behandling (ERT)
Når du har Gauchers sygdom, har du for lidt af et særligt enzym i kroppen. Det enzym kan du få tilført med enzymerstatnings-behandling (enzyme replacement therapy, ERT). Behandlingen erstatter det manglende enzym med et kunstigt fremstillet enzym, så cellerne kan fungere korrekt og dermed afhjælpe symptomerne ved Gauchers sygdom.
Enzymerstatnings-behandling kan hjælpe på nogle af de alvorligste symptomer på Gauchers sygdom, men kan ikke behandle de symptomer i hjerne og centralnervesystem, som opstår ved Gauchers sygdom type 2 og 3. I forskningsverdenen arbejder man hele tiden med at forbedre behandlingen, så en fremtidig behandling også vil kunne afhjælpe påvirkningen af hjerne og centralnervesystem.
Substratreduktions-behandling (SRT)
Substratreduktions-behandling (substrate reduction therapy, SRT) er et alternativ til enzymerstatnings-behandling. SRT hjælper ved at reducere produktionen af det fedtstof, der ophober sig i kroppen og derfor volder skade.
Andre behandlinger
Mennesker med Gauchers sygdom kan også have behov for at få anden medicin og behandling for visse symptomer. Behandlingen kan omfatte:
- smertestillende medicin
- vitamin- og mineraltilskud
- medicin kaldet bisfosfonater, der hjælper med at opbygge knoglevævet
- antibiotika for infektioner.
Tag kun medicin eller behandling, som du har talt med din læge om.
Kontrolbesøg
Når man har Gauchers sygdom, vil lægerne følge sygdomsudviklingen tæt i mange år. Det betyder, at du kan regne med, at du skal til kontrol på specialafdelingen hver 6.-12. måned for at få taget prøver og se, hvordan behandlingen virker. Andre undersøgelser som fx MR-scanninger er kun nødvendige en gang hver 1-2 år. Selvom du måske ikke er generet af sygdommen, skal du stadig undersøges regelmæssigt for at sikre, at den lave sygdomsaktivitet fortsætter.
Behandlingsteam for Gauchers sygdom
Da Gauchers sygdom kan påvirke mange dele af kroppen, vil du som menneske med Gaucher møde mange forskellige speciallæger og sygeplejersker på forskellige tidspunkter i sygdomsudviklingen. Almindeligvis vil én speciallæge koordinere behandlingsforløbet med de andre specialister. Disse specialister kan være:
-
Hæmatologer, som behandler blod- og knoglemarvsygdomme
-
Speciallæger i intern medicin, som vurderer de indre organers funktioner
-
Børnelæger, som behandler børn og unge
-
Ortopædkirurger, som behandler problemer med knoglerne
-
Reumatologer, som behandler ledsmerter/-problemer
-
Gastroenterologer, som vurderer fordøjelsessystemets funktion
-
Radiologer, som udfører og vurderer scanninger
-
Genetikere, som tager sig af gentest og genetisk rådgivning
-
Neurologer, som behandler sygdomme i nervesystemet
-
Psykiatere/Psykologer, som behandler mentale symptomer og følgesygdomme.
Få adgang til støtte og netværk for mennesker med Gauchers sygdom og deres pårørende.
Udspilet mave, træthed og smerter i knogler og led kan være symptomer på Gaucher.
