Diagnosticering af TTP

For de fleste kommer TTP diagnosen pludseligt og uventet. Det kan være vanskeligt at forstå, hvad der er sket, og hvad diagnosen betyder. Selvom nuværende behandlinger har reddet mange liv, sker det stadig, at folk dør af TTP. Tidlig diagnose er afgørende for udfaldet. 

Vejen til diagnosen

Tidlig diagnosticering er afgørende for at kunne behandle personer med TTP med succes. 90% af dem, der har TTP uden at komme i behandling, dør nemlig. 

Desværre kan TTP være en vanskelig sygdom at diagnosticere. Folk kan være unge og sunde uden nogen tidligere historie med alvorlig sygdom og medicin. Ofte går folk, der har TTP uden at vide det, til lægen med influenza-lignende symptomer, der ikke nødvendigvis peger i retning af TTP.

Når symptomerne bliver mere alvorlige, kommer folk ofte på hospitalet. Men symptomerne kan stadig være tegn på mange forskellige sygdomme, hvilket gør det til en udfordring at genkende og diagnosticere TTP. Det bliver ikke lettere af, at TTP er så sjælden.
 

Hvordan stiller man diagnosen TTP?

Diagnosticering sker normalt ud fra en kombination af medicinsk historie, fysiske undersøgelser og diagnostiske undersøgelser:

  • Den medicinske historie kan lægen bruge som en indikation på, at nogle af de potentielle udløsende faktorer for TTP er til stede – det kan være, at du har haft visse sygdomme og tilstande eller har taget visse former for medicin.
  • Den fysiske undersøgelse kan afsløre nogle af de almindelige symptomer på TTP, såsom blå mærker under huden, gulfarvning af huden, synsforstyrrelser, ændringer i urinens farve eller neurologiske symptomer som bl.a. hovedpine eller forvirring.
  • Diagnostiske undersøgelser hjælper lægen med at identificere nogle andre tegn på TTP, herunder lavt blodpladeantal, lave niveauer af røde blodlegemer og tegn på, at nogle organer ikke fungerer korrekt.

Læs om symptomer på TTP

   

Jane fik TTP

Jane blev diagnosticeret med aTTP for mange år siden. De første tegn var store farverige mærker på hendes ben. Hør hendes historie her.

 

   

   

Diagnosticering af arvelig TTP (cTTP)

I de fleste tilfælde vil man kunne adskille arvelig TTP (cTTP) fra erhvervet TTP (aTTP) ved dels at undersøge, hvor godt enzymet ADAMTS13 fungerer og dels at teste antistoffer mod ADAMTS13. Ved både erhvervet og arvelig TTP vil en person have et lavt niveau af ADAMTS13-aktiviteten, men i arvelig TTP vil der ikke være nogen antistoffer til stede – antistoffer er kun til stede i erhvervet TTP.

En diagnosticering af arvelig TTP kan derefter bekræftes ved en genetisk undersøgelse. Mennesker med arvelig TTP kan også diagnosticeres på baggrund af deres familiehistorie. Hvis din bror eller søster får konstateret arvelig TTP, kan du blive testet. Du kan godt have arvelig TTP uden at have nogle tegn eller symptomer. Det skyldes, at du skal have arvet genfejlen fra både din mor og far. Har du kun arvet genfejlen fra den ene, har du ingen symptomer.