Symptomer på Pompes sygdom

Muskelsvaghed er det mest almindelige symptom på den sjældne sygdom Pompe. Den svækkede muskelkraft betyder, at mennesker med Pompes sygdom ofte har svært ved at bevæge sig og kan have svært ved at trække vejret. Hjerteproblemer ses ofte hos spædbørn med Pompes sygdom, men sjældent hos større børn og voksne med sygdommen. 

Mathilde oplevede mange symptomer

Træthed, influenzasymptomer, luftvejsinfektioner. Mathilde oplevede mange symptomer, men det tog hende flere år, før hun fandt ud af, at de skyldes den sjældne sygdom, Pompe. Hør her om symptomerne, der førte til diagnosen.

Hvornår viser symptomerne sig?

Der er stor forskel på, hvor gammel man er, når symptomerne på Pompes sygdom viser sig første gang. Symptomerne kan vise sig allerede fra fødslen eller først senere i ungdoms- eller voksenlivet. Hvordan de første symptomer på Pompes sygdom viser sig, og hvilke konsekvenser de har, afhænger af den alder, man har ved debut-symptomerne.

Hvordan udvikler symptomerne sig?

Symptomerne på Pompes sygdom varierer i alvor og kan udvikle sig både langsomt og hurtigt. Nogle mennesker oplever kun symptomerne som et mindre handicap, som de kan lære at leve med, og de kan have et forholdsvis normalt liv. Andre mister med tiden evnen til at gå og/eller trække vejret selv og bliver mere alvorligt påvirket. Du kan få flere typer behandling og medicin for at lindre de symptomer og komplikationer, sygdommen kan give.

Læs om behandling af Pompes sygdom

Symptomer hos spædbørn med Pompes sygdom (klassisk, infantile onset)

Selvom symptomerne på Pompes sygdom kan variere meget, forekommer nogle symptomer oftere end andre. Hos spædbørn er de mest karakteristiske symptomer på Pompes sygdom:

  • Forstørret hjerte og deraf hjerteproblemer
  • Muskelsvaghed og deraf slaphed i kroppen 

Du kan også opleve, at barnet med Pompes sygdom har:

  • Åndedrætsbesvær
  • Hyppige luftvejsinfektioner
  • Svækkede kæbemuskler, hvilket giver sutteproblemer og langsom vægtøgning
  • Forsinket udvikling, fx at barnet ikke kan vende sig eller sidde uden støtte

Hos spædbørn med Pompes sygdom viser de første tegn sig normalt inden for de første måneder. Nogle gange kan de ses straks efter fødslen. Et af de første symptomer, forældre til et spædbarn med Pompes sygdom ofte bemærker, er, at barnet har mindre muskelkraft end jævnaldrende og måske også har svært ved at trække vejret og/eller spise. Efterhånden som sygdommen udvikler sig, og hjerte- og åndedrætsmusklerne svækkes, bliver spædbarnet hurtigt alvorligt syg. Uden behandling vil barnet få livstruende komplikationer pga. af hjerte-lungesvigt, inden det er fyldt 1-2 år.

Læs, hvordan du stiller diagnosen på Pompes sygdom

Symptomer hos børn med Pompes sygdom (sent debuterende, late onset)

Hos børn med Pompes sygdom kan symptomerne variere mere end hos spædbørn med sygdommen. Muskelsvaghed i ben og hofter ses ofte. Åndedrætsbesvær er også normalt.

For mindre børn kan symptomerne på Pompes sygdom komme til udtryk ved, at barnet ikke lærer at gå, løbe eller hoppe så hurtigt som forventet, eller at det mister de motoriske evner (bevægelsesevner), det tidligere havde. Børn med Pompes sygdom kan også snuble eller falde hyppigere end deres jævnaldrende. Forværringen af sygdommen sker som regel mere gradvist end hos spædbørn.

Se, hvad årsagen til Pompes sygdom er

Symptomer hos voksne med Pompes sygdom (sent debuterende, late onset)

Voksne med Pompes sygdom oplever ofte først muskelsvaghed i ben og hofter og/eller åndedrætsbesvær. Det første fysiske tegn kan være, at du har svært ved at rejse dig fra siddende stilling. 

Problemer med åndedrættet opstår ofte først, efter at du har oplevet bevægelsesproblemer, men kan også vise sig som det første symptom på Pompes sygdom. I så fald kan du føle dig stakåndet efter fysiske anstrengelser, eller du kan vågne med hovedpine og føle dig træt i løbet af dagen, fordi du har svært ved at trække vejret ordentligt om natten.

Voksne med Pompes sygdom har en tendens til at opleve en mere gradvis forværring af sygdommen end spædbørn.

Læs om risikoen for, at dine børn arver Pompes sygdom