Hvordan arver du Gauchers sygdom?
Gauchers sygdom er arvelig. Om du får sygdommen eller ej, afhænger derfor af de gener, du har fået af dine forældre.
Gener er små pakker med information, der er gemt i hver eneste celle i kroppen. Tilsammen danner cellerne en kode, som fortæller kroppen, hvad den skal gøre – lidt ligesom et computerprogram til kroppen. Når du har Gauchers sygdom, har du en defekt i et enkelt af kroppens omkring 20.000 gener. Defekten er arvet fra dine forældre. For at få Gauchers sygdom skal dine forældre derfor selv have sygdommen eller være raske bærere af det defekte gen, der er skyld i sygdommen.
Kan du forebygge Gauchers sygdom?
Et menneske med Gauchers sygdom kan ikke selv gøre noget for at undgå sygdommen; da den er forårsaget af de defekte gener fra forældrene.
Risikoen for arv
Hvis en mor eller far enten selv har Gauchers sygdom eller er bærer af det defekte ’GBA-gen’, der er skyld i Gaucher, er der risiko for, at personens børn arver sygdommen. Det er nemlig kombinationen af de GBA-gener, man har fået af sine forældre, der bestemmer, om man får Gauchers sygdom:
-
Hvis begge forældres GBA-gener er normale, vil barnet ikke få Gauchers sygdom.
-
Hvis begge forældres GBA-gener er defekte, vil personen få Gauchers sygdom.
-
Hvis den ene forælder har et normalt gen og den anden har et defekt gen, vil barnet blive rask bærer af Gauchers sygdom, men får ikke selv sygdommen.
For at udvikle Gauchers sygdom skal du altså arve et defekt GBA-gen fra begge dine forældre. Denne form for arvelighed kaldes for ‘autosomal recessiv’ arvegang eller skjult arv.
Hvad betyder det at være rask bærer af sygdommen?
Hvis du er rask bærer af Gauchers sygdom, har du ikke selv sygdommen, men du har ét defekt GBA-gen, der kan gives videre til dine børn. Selvom bærere af Gauchers sygdom har ét defekt GBA-gen, sørger deres andet normale GBA-gen for, at der produceres nok enzym i cellerne til, at kroppen ikke tager skade.
Raske bærere af Gaucher har ingen symptomer på sygdommen og ved ikke nødvendigvis, at de har et defekt GBA-gen. Er du i familie med en, der har Gauchers sygdom, kan du få taget en blodprøve for at se, om du er bærer af det defekte gen.
Risikoen, hvis du selv er rask bærer af sygdommen
Gauchers sygdom er en såkaldt ‘autosomal recessiv’ arvelig sygdom. For at forstå, hvad det betyder i praksis, skal du forestille dig, at en mand og en kvinde begge er raske bærere af Gauchers sygdom. De har altså ikke selv sygdommen, men bærer begge ét defekt GBA-gen og ét normalt GBA-gen. I så fald er risikoen for, at parret får et barn med Gauchers sygdom følgende:
-
Der er en chance på 1 ud af 4 (25 %) for, at barnet vil arve to normale GBA-gener og hverken får sygdommen eller bliver rask bærer af sygdommen.
-
Der er en risiko på 2 ud af 4 (50%) risiko for, at barnet vil arve ét defekt GBA-gen og derfor bliver rask bærer af Gauchers sygdom (men ikke vil være påvirket af sygdommen).
-
Der er en risiko på 1 ud af 4 (25 %) for, at barnet vil arve to defekte GBA-gener og derfor vil få Gauchers sygdom.
Risikoen, hvis en af forældrene har Gaucher eller er rask bærer af sygdommen
Hvis den ene forælder har et eller to defekte gener, mens den anden forælder har to raske GBA-gener, kan barnet blive rask bærer af sygdommen, men kan ikke blive syg med Gauchers sygdom.
Risikoen, hvis den ene af forældrene har Gaucher og den anden er rask bærer af sygdommen
Hvis den ene forælder har Gauchers sygdom, og den anden er rask bærer, er der en risiko på 1 ud af 2 (dvs. 50 %) for, at et eller flere af de børn, de får sammen, får Gauchers sygdom. Uanset om barnet selv får Gaucher, vil det med 100 % sikkerhed blive rask bærer af sygdommen.
Risikoen, hvis begge forældre har Gauchers sygdom
Hvis begge forældre har Gauchers sygdom, vil alle de børn, de får sammen, med sikkerhed også få Gauchers sygdom.
Familieudredning for Gauchers sygdom
Gaucher er en arvelig, genetisk sygdom. Hvis én i familien har Gauchers sygdom, er det derfor sandsynligt, at andre familiemedlemmer også har det defekte, arvelige gen. Så selvom Gauchers sygdom er sjælden i befolkningen som helhed, er der ift. en tilfældig person i befolkningen større sandsynlighed for, at mennesker, der er nært beslægtede til en person med Gaucher, selv har sygdommen eller er rask bærer af den.
Pga. arveligheden er det en god ide, at biologiske familiemedlemmer til en person med Gaucher bliver undersøgt for sygdommen. Ikke mindst søskende, men også onkler og tanter. Denne familieudredning er et vigtigt redskab for at fastslå, om andre familiemedlemmer også har sygdommen, eller om de er raske bærere af det defekte gen.
Hvordan tester man for Gauchers sygdom?
Undersøgelse af familiemedlemmer foregår på de klinisk-genetiske afdelinger på hospitalet. Her får familiemedlemmer lavet en gentest via en enkel blodprøve. De bliver også stillet nogle spørgsmål om deres helbred. Gentestning er frivillig, men kan være en god ide, hvis du er i biologisk familie med en, der har Gauchers sygdom. Visheden om, hvorvidt man har Gaucher eller er rask bærer af sygdommen kan give ro i sjælen.
Stamtræ giver overblik
Et stamtræ kan hjælpe lægen med at se, hvem der kan have Gauchers sygdom i familien. Lav derfor gerne hjemmefra en skitse til et stamtræ med bedsteforældre, tanter, onkler, fætre og kusiner. Stamtræet er vigtigt, da det kan være nødvendigt at behandle andre familiemedlemmer, hvis de viser sig at have Gauchers sygdom. Hvis en person har et defekt gen, men ingen helbredsproblemer, kan lægen også sikre, at denne person bliver indkaldt til jævnlige kontroller for at bremse mulige symptomer, der kan opstå i fremtiden.
Læs, hvorfor genetisk rådgivning kan være en hjælp ved familieudredning
Genetisk rådgivning
Når én person i en familie har Gauchers sygdom, er der stor risiko for, at flere enten har sygdommen eller er raske bærere af den. Især søskende til en med Gauchers sygdom er i risikogruppen. Denne arvelighed kan give anledning til spørgsmål, som hvem skal testes, hvordan skal man takle et positivt testresultat, og vil fremtidige børn evt. blive ramt af sygdommen?
Til at besvare de mange spørgsmål, kan du få genetisk rådgivning på de klinisk-genetiske afdelinger på hospitalerne. Genetisk rådgivning er et tilbud til dig, der vil vide mere om risikoen for, om du selv eller dit barn har eller udvikler en arvelig sygdom. Tilbuddet er for enkeltpersoner eller familier med en arvelig sygdom i familien, eller hvor der er mistanke om en arvelig sygdom.
Læs, hvordan man tester for Gauchers sygdom ved familieudredning
Hvad kan en genetisk rådgiver hjælpe dig med?
En genetisk rådgiver er en specialuddannet læge, der kan støtte dig ved bl.a. at:
-
Forklare, hvordan Gauchers sygdom nedarves
-
Give information om gentestning for Gauchers sygdom
-
Hjælpe med at identificere familiemedlemmer ‘i risikogruppen’ for Gauchers sygdom
-
Yde praktisk og følelsesmæssig støtte, når en diagnose med Gauchers sygdom evt. bekræftes
-
Rådgive om familieplanlægning ift. Gauchers sygdom.
Hvordan får du genetisk rådgivning?
Hvis du gerne vil have genetisk rådgivning, kan du spørge din praktiserende læge eller en speciallæge i Gauchers sygdom om at blive henvist til den lokale klinisk-genetiske afdeling.
Udspilet mave, træthed og smerter i knogler og led kan være symptomer på Gaucher.
Gauchers sygdom kan være svær at diagnosticere. Se test og undersøgelser for Gaucher.
