Hvad er blodsygdommen TTP?
TTP er en yderst sjælden blodsygdom, hvor der dannes små blodpropper, som skader kroppen. Sygdommen giver også blodmangel og deraf træthed og skaber blødninger i huden og fra slimhinder. TTP kan både arves og opstå tilfældigt.
TTP opstår, når immunsystemet forhindrer et bestemt enzym i at virke. Konsekvensen er, at der dannes små blodpropper i kroppen. Disse blodpropper kan blokere for strømmen af blod til organer som hjerne, hjerte og nyrer, og det kan give alvorlige eller fatale problemer så som blodprop, hjerteanfald eller nedsat nyrefunktion.
TTP står for ’trombotisk trombocytopenisk purpura’. Det lange navn beskriver tre af hovedtrækkene ved tilstanden:
-
Trombotisk refererer til omfanget af blodpropper inde i blodkarrene.
-
Trombocytopenisk refererer til, at antallet af blodplader i blodet er lavere end normalt.
-
Purpura referer til blå mærker, som er forårsaget af blødning under huden.
Hvor mange har TTP?
Mellem 1,2 og 11 per million mennesker får årligt konstateret TTP. Sygdommen er mere almindelig hos kvinder end hos mænd, og den kan ramme mennesker i alle aldre. Gennemsnitsalderen ved diagnosticering er 40 år.
En alvorlig sygdom, der kræver øjeblikkelig behandling
TTP er en alvorlig sygdom. Sygdommen betragtes som kritisk, og det er estimeret, at 10-20% af alle akutte patienter dør af TTP –trods tilgængelige behandlingsmuligheder. Heldigvis helbreder behandling langt de fleste (80-90 %). Tidlig diagnose er afgørende for udfaldet.
Omkring hver femte, der får TTP, får kronisk, tilbagevendende TTP og vil opleve flere episoder af TTP (kaldet tilbagefald).
To typer af TTP
Der findes to typer TTP – erhvervet TTP (aTTP) og arvelig TTP (cTTP).
-
Erhvervet TTP er den mest almindelige form for TTP og udgør omkring 95 % af alle tilfælde af TTP. Sygdommen kaldes også for aTTP eller immun-medieret TTP. aTTP står for aquired TTP.
-
Arvelig TTP er meget sjælden og udgør kun omkring 5 % af alle TTP-tilfælde. Arvelig TTP kaldes også for medfødt TTP, nedarvet TTP, familiær TTP og Upshaw-Schulman syndrom. cTTP står for congenital TTP.
Hvad er årsagen til TTP?
Årsagen til både erhvervet (aTTP) og arvelig TTP (cTTP) finder du i de celler, der sidder på indersiden af blodårerne. Cellerne bliver af en eller anden grund skadet, og det medfører, at der dannes blodpropper, som kan lukke helt eller delvist for blodtilførslen til kroppens organer.
Enzymfejl årsag til TTP
Man kender ikke med sikkerhed årsagen til, hvorfor cellerne bliver skadet. Men det ser ud til, at det skyldes en fejl ved et enzym, der hedder ADAMTS13. Immunsystemet forhindrer dette enzym i at virke korrekt. Enten ved, at du ikke producerer nok af enzymet, eller også ved helt at stoppe med at virke.
Hvordan får du erhvervet TTP (aTTP)?
Erhvervet TTP (aTTP) skyldes, at immunsystemet ved en fejl producerer antistoffer mod enzymet ADAMTS13. Hvorfor immunsystemet begynder at fejlproducere antistoffer, ved man ikke. Folk med erhvervet TTP prøver ofte at forstå, om der er noget, de har gjort, der kan have forårsaget TTP, men sandheden er, at der ikke er nogen klar årsag til, at ofte unge og sunde mennesker får sygdommen.
Det, man ved for nuværende, er, at visse udløsende faktorer kan være knyttet til aTTP hos nogle personer. Disse inkluderer:
-
Bestemte sygdomme som kræft, HIV og gigtsygdommen lupus
-
Bestemte tilstande som infektioner og graviditet
-
Kirurgi eller bestemte andre medicinske procedurer
-
Bestemte typer af medicin, herunder kemoterapi, hormonbehandling og østrogener.
Hvordan arver du TTP?
Arvelig TTP (cTTP) skyldes en genfejl, som du har arvet fra begge dine forældre. Fejlen sidder på det gen, der producerer enzymet ADAMTS13. Genfejlen får kroppen til at holde op med at danne normalfungerende ADAMTS13-enzymer, så du enten har for få af enzymerne eller også virker enzymet ikke ordentligt.
Det er kun, hvis du arver genfejlen fra begge dine forældre, at du vil få TTP. Du kan godt arve genfejlen fra en af dine forældre og ingen symptomer have. Ligesom det gælder for erhvervet TTP (aTTP), er det ikke altid klart, hvad der udløser symptomerne på arvelig TTP (cTTP).
Hvad sker der i kroppen, når du har TTP?
Se videoen og forstå, hvad der sker på celleniveau, når du har TTP.
For at forstå, hvordan TTP påvirker kroppen, er det nødvendigt at se nærmere på tre af blodets bestanddele:
-
Blodplader
-
Et protein kaldet von Willebrand Faktor (vWF), som findes i blodet
-
Et enzym kaldet ADAMTS13, som også findes i blodet.
Blodplader er en af de vigtigste bestanddele i vores blod. Deres hovedfunktion er at størkne blodet, når der opstår en blødning (kaldet koaguleringer). Det gør de ved at klæbe sig sammen med andet stof i blodet – fx for at forsegle et sår, så det stopper med at bløde.
Et af de stoffer, som hjælper blodpladerne med at klæbe sammen og forme en størknet masse, er et protein kaldet ’von Willebrand Faktor’ (vWF). Proteinet er en slags klæbrig masse, som blodpladerne sætter sig fast på for at kunne skabe størkningen.
Når ’von Willebrand Faktor’-proteinet er produceret i kroppen, vil det normalt blive klippet op i mindre stykker af et enzym kaldet ADAMTS13. Hvis ikke proteinet bliver klippet op, vil blodpladerne binde sig, og der kan dannes blodpropper.
Når du har TTP, forhindrer immunsystemet enzymet (ADAMTS13) i at fungere korrekt, og derfor går processen med størkning af blodet i overgear. Det betyder, at små størkninger spontant vil forme sig rundt i kroppen. De spontane størkninger kan blokere for tilførslen af blod til organer så som hjernen, hjertet og nyrerne. Kommer blodet ikke ordentligt rundt, kan det få alvorlige og potentielt fatale følger som slagtilfælde, nyresvigt eller akut blodprop i hjertet (myokardie-infarkt).
Når størkningerne dannes, bliver mange af blodpladerne i blodet brugt op. Et lavt antal blodplader i blodet kan forårsage problemer med blødning (kaldet trombocytopeni), bl.a. indre blødninger eller blødninger under huden. Endelig kan de små blodpropper i blodkarrene også skade de røde blodceller, som derfor vil dele sig. Dette fører til en type af blodmangel, som nedbryder de røde blodlegemer (kaldes hæmolytisk anæmi).
