Diagnose og arv ved muskelsygdomme

Muskelsygdomme kan være vanskelige at diagnosticere, da symptomerne kan være meget forskellige fra person til person, og fra sygdom til sygdom. Derudover kan andre sygdomme end egentlige muskelsygdomme give symptomer i musklerne som fx nedsat bevægelighed eller smerter. Det gælder bl.a. nervesygdomme (sygdomme, der påvirker nervebanerne) som fx multipel sclerose, men også helt almindelige sygdomme, som fx influenza, kan give muskelsmerter.

Arvelige muskelsygdomme

Når der er tale om arvelige muskelsygdomme, kan man som regel stille diagnosen ved at tage en blodprøve, som man laver en gentest af. Sygdomme som Pompes sygdom, Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD), Duchenne muskeldystrofi, Becker muskeldystrofi (BMD), Dystrofia myotonica og Mitokondriesygdomme er alle genetiske sygdomme, der skyldes en fejl, eller defekt, i de gener, man arver fra sine forældre. Derfor kalder man nogle gange de genetiske sygdomme for medfødte sygdomme, selv om der også findes medfødte sygdomme, der ikke skyldes en genfejl (gendefekt).

I forbindelse med udredningen for en genetisk sygdom, vil man blive tilbudt støtte og rådgivning på hospitalets afdeling for klinisk genetik.

Arver mine børn sygdommen?

Mathilde har Pompes sygdom og er svækket fysisk af sygdommen. Uvisheden om fremtiden gjorde hende i tvivl om, hvorvidt hun kunne leve op til rollen som mor.

Hør mere om Mathildes overvejelser om at stifte familie, når man lever med en sjælden, arvelig sygdom.