Hvad er MPS type 1?

MPS type 1 er en sjælden, medfødt sygdom, der kan ramme både børn og voksne af begge køn. MPS står for mukopolysakkaridose. Sygdommen er arvelig, men opstår kun, hvis du arver det defekte gen fra begge dine forældre, et fra hver forælder.

Hvor mange har MPS?

Omkring én ud af hver 100.000 babyer fødes med MPS type 1. Udover MPS 1 findes der seks andre typer af sygdommen (scroll ned og se en forklaring). I Danmark er der ca. 60 diagnosticerede personer med en af de syv MPS-typer.

Læs om forskellen på de 7 typer MPS

Fra mild til svær grad af MPS 1

Personer med MPS 1 oplever forskellige konsekvenser af sygdommen. Tidligere kategoriserede man sygdommen i tre forskellige typer, som blev navngivet efter den læge, der i sin tid beskrev symptomerne:

Hurler (den mest alvorlige type)
Hurler-Scheie
Scheie (den mildeste type)

I dag skelner man som regel mellem ”svær grad af MPS 1” (~ Hurler-type) og ”mildere grad af MPS 1” (~ Hurler-Scheie eller Scheie-type).

Selvom personer med MPS 1 kan have forskellige helbredsproblemer, vil de opleve mange af de samme symptomer. For nogle udvikler symptomerne sig langsomt, for andre hurtigt.

Læs om symptomerne på MPS 1

Kan du forebygge MPS 1?

Du kan ikke selv forårsage MPS 1 sygdom, for sygdommen skyldes en genfejl, der er nedarvet fra dine forældre. MPS 1 er en kronisk sygdom, der ikke kan helbredes.

Hvad er årsagen til MPS type 1?

Årsagen til MPS 1 er en fejl i et enkelt af kroppens omkring 20.000 gener. Gener er små pakker med information, der ligger inde i de fleste af kroppens celler. Generne indeholder en kode, der fortæller cellerne, hvad de skal gøre – lidt ligesom et computerprogram til kroppen. Hvis der er en fejl i en af koderne, virker computerprogrammet ikke ordentligt. Det samme gælder, hvis der er en fejl i et af generne – så virker kroppen ikke ordentligt.

Kan ikke nedbryde affaldsstoffer

Når du har MPS 1, har du en fejl i et af dine gener. Fejlen betyder, at din krop ikke producerer nok af et bestemt enzym, der nedbryder og udskiller affaldsstoffer. I stedet ophober stofferne sig i kroppen, så kroppens organer og funktionalitet med tiden kan tage skade.

Kaldes en lysosomal aflejringssygdom

Der findes flere sygdomme end MPS 1, hvor kroppen ikke kan nedbryde og udskille forskellige stoffer, bl.a. Fabrys sygdom, Gauchers sygdom og Pompes sygdom. For alle disse gælder, at på grund af den manglende nedbrydning af et bestemt stof, ophobes (aflejres) stoffet i nogle celler, der kaldes for lysosomer. Fællesbetegnelsen for sygdommene er derfor lysosomal aflejringssygdom.

Læs om behandling af MPS 1

MPS 1 er arvelig

Genfejlen, der er skyld i MPS 1, er arvet fra dine forældre. For at få MPS 1 skal dine forældre derfor selv have sygdommen eller være raske bærere af det defekte gen, der er skyld i sygdommen.

Læs om MPS 1 og arvelighed

Hvad sker der i kroppen ved MPS 1?

Inde i menneskets krop er der en masse celler. Cellerne producerer enzymer, som hjælper de biologiske processer i kroppen. Der findes mange slags enzymer med forskellige funktioner, alle med formålet at få din krop til at fungere.

Personer med MPS 1 producerer ikke nok af det enzym, der hedder alfa-L-iduronidase. Enzymet afbalancerer mængden af glukosamin-glykaner (også kendt som GAG), som findes i celler, bindevæv og ledvæske i hele kroppen. Gradvist opbygges mængden af GAG og kan derefter forårsage symptomer i bindevæv i forskellige dele af kroppen. Ophobningen af GAG skader de celler, hvori de befinder sig, og skader med tiden forskellige dele af kroppen.

Læs om symptomer på MPS 1

Hvad er forskellen på de 7 typer MPS?

MPS er den samlede sygdomsbetegnelse for 7 undertyper af sygdommen:

MPS 1
MPS 2
MPS 3
MPS 4
MPS 6
MPS 7
MPS 9

Flere af MPS undertyperne indeholder yderligere underkategorier. Oprindeligt var underkategorier som MPS 1 Hurler, MPS 4 Morquio og MPS 7 Sly beregnet til at beskrive enten sværhedsgraden af sygdommen eller typiske symptomer ved sygdommen.

Generelt ses symptomerne på MPS 1, 2, 6 og 7 tydeligst i blødt væv og skeletvæv, og afhængigt af sværhedsgraden også i hjernen. Symptomerne på MPS 4 ses tydeligst i skelettet, mens MPS 3 for det meste påvirker centralnervesystemet.

I dag referer lægerne sjældent til de enkelte sygdomsnavne inden for hver type af MPS. Dette fordi mange symptomer varierer i sværhedsgrad fra mild til meget svær. Sværhedsgraden er derfor mere retvisende for håndtering af behandlingsforløbet.

ERT = enzymerstatning-terapi, SCT = Stamcelletransplantation, SB = symtom-behandling

Data i tabel er estimater fra internationale statistikker og er samlet fra flere forskellige kilder. De eksakte tal på hyppigheden af de enkelte MPS typer i Danmark kendes ikke.