Hvordan arver du MPS type 1?
MPS type 1 (mukopolysakkaridose) er en arvelig sygdom. Om du får sygdommen eller ej, afhænger af de gener, du har fået af dine forældre. Mennesker med MPS 1 har en defekt i et enkelt af kroppens omkring 20.000 gener. Dine forældre behøver ikke at være syge af sygdommen for, at du får den. De kan helt uvidende være raske bærere af MPS 1.
Kan du forebygge MPS 1?
Et menneske med MPS 1 kan ikke selv gøre noget for at undgå sygdommen; da den er forårsaget af de defekte gener fra forældrene.
Risikoen for arv
Mange tænker på en arvelig sygdom som et helbredsmæssigt problem, der videregives fra forælder til barn. Men nogle arvelige sygdomme viser sig kun, når den er videregivet fra både moren og faren – det gælder for MPS 1.
Hvis et barn har to forældre med det defekte gen, er der 25 % risiko for, at barnet vil udvikle MPS 1, 50 % sandsynlighed for at barnet bliver rask bærer af sygdommen, og 25 % chance for, at barnet hverken arvet det defekte gen eller bliver rask bærer af det. Det skyldes, at alle børn arver et sæt gener fra deres mor og et sæt fra deres far, hvilket tilsammen udgør 100 % af de gener, der skal til for at leve.
Arvemønster for MPS 1
Figuren nedenfor viser, hvordan det defekte gen kan nedarves.
Som figuren viser, gælder følgende, hver gang et barn fødes af forældre, der begge bærer det defekte gen:
-
Der er en risiko på 1 ud af 4 (25 %) for, at barnet vil arve to defekte gener og derfor vil udvikle MPS 1.
-
Der er en risiko på 2 ud af 4 (50 %) for, at barnet vil arve ét defekt gen og derfor bliver rask bærer af MPS 1 (men ikke vil være påvirket af sygdommen).
-
Der er en chance på 1 ud af 4 (25 %) for, at barnet vil arve to normale gener og hverken får sygdommen eller bliver rask bærer af sygdommen.
Hvad betyder det at være rask bærer af sygdommen?
Hvis du er rask bærer af MPS 1, har du ikke selv sygdommen, men du har en defekt på det gen, der giver MPS 1. Dette gen risikerer du at give videre til dine børn. Selvom bærere af MPS 1 har ét defekt gen, sørger det andet normale gen for, at der produceres nok enzym i cellerne til, at kroppen ikke tager skade.
Raske bærere af MPS 1 har ingen symptomer på sygdommen og ved ikke nødvendigvis, at de har et defekt gen. Er du i familie med en, der har MPS 1, kan du få taget en blodprøve for at se, om du er bærer af det defekte gen.
MPS 1 kan ses i fosterstadiet
MPS 1 kan påvises allerede i fosterstadiet. En prænatal test kan vise, om fosteret er påvirket af det defekte gen, der kan forårsage MPS 1. Der er to tests, der kan bruges:
-
moderkageprøve (prøven tages af membranen omkring babyen)
-
fostervandsprøve (prøven tages af væsken omkring babyen inde i livmoderen).
Din læge eller en sygeplejerske kan give dig mere information om disse tests.
Familieudredning for MPS type 1
MPS 1 er en arvelig, genetisk sygdom. Hvis én i familien har MPS 1, er det sandsynligt, at andre familiemedlemmer også har det defekte, arvelige gen. Derfor er det en god ide, at biologiske familiemedlemmer til en person med MPS 1 bliver undersøgt for sygdommen. Ikke mindst søskende, men også onkler og tanter. Denne familieudredning er et vigtigt redskab for at fastslå, om andre familiemedlemmer også har sygdommen, eller om de er raske bærere af det defekte gen. Tal med din læge eller en sygeplejerske om, hvordan familiemedlemmer testes.
Hvordan tester man for MPS 1?
Undersøgelse af familiemedlemmer foregår som regel på de klinisk-genetiske afdelinger på hospitalet. Her får familiemedlemmer lavet en gentest via en enkel blodprøve. De bliver også stillet nogle spørgsmål om deres helbred. Gentestning er frivillig, men kan være en god ide, hvis du er i biologisk familie med en, der har MPS 1. Visheden om, hvorvidt man har MPS 1 eller er rask bærer af sygdommen kan give ro i sjælen.
Stamtræ giver overblik
Et stamtræ kan hjælpe lægen med at se, hvem der kan have MPS 1 i familien. Lav derfor gerne hjemmefra en skitse til et stamtræ med bedsteforældre, tanter, onkler, fætre og kusiner. Stamtræet er vigtigt, da det kan være nødvendigt at behandle andre familiemedlemmer, hvis de viser sig at have MPS 1. Hvis en person har et defekt gen, men ingen helbredsproblemer, kan lægen også sikre, at denne person bliver indkaldt til jævnlige kontroller for at bremse mulige symptomer, der kan opstå i fremtiden.
Genetisk rådgivning
Når én person i en familie har MPS 1, er der stor risiko for, at flere enten har sygdommen eller er raske bærere af den. Især søskende til en med MPS 1 er i risikogruppen. Denne arvelighed kan give anledning til spørgsmål, som hvem skal testes, hvordan skal man takle et positivt testresultat, og vil fremtidige børn evt. blive ramt af sygdommen?
Til at besvare de mange spørgsmål, kan du få genetisk rådgivning på de klinisk-genetiske afdelinger på hospitalerne. Genetisk rådgivning er et tilbud til dig, der vil vide mere om risikoen for, om du selv eller dit barn har eller udvikler en arvelig sygdom. Tilbuddet er for enkeltpersoner eller familier med en arvelig sygdom i familien, eller hvor der er mistanke om en arvelig sygdom.
Hvad kan en genetisk rådgiver hjælpe dig med?
En genetisk rådgiver er en specialuddannet læge, der kan støtte dig ved bl.a. at:
-
Forklare, hvordan MPS 1 nedarves
-
Give information om gentestning for MPS 1
-
Hjælpe med at identificere familiemedlemmer ‘i risikogruppen’ for MPS 1
-
Yde praktisk og følelsesmæssig støtte, når en diagnose med MPS 1 evt. bekræftes
-
Rådgive om familieplanlægning ift. MPS 1.
Hvordan får du genetisk rådgivning?
Hvis du gerne vil have genetisk rådgivning, kan du spørge din praktiserende læge eller en speciallæge i MPS 1 om at blive henvist til den lokale klinisk-genetiske afdeling.
MPS type 1 kan behandles. Få overblik over symptombehandlinger og andre støttebehandlinger.
MPS type 1 er en sjælden sygdom, der påvirker hverdagen. Hør om andres erfaringer med at håndtere sygdommen.
GZDK.GZ.18.04.0071e(1)c