Symptomer på Fabrys sygdom

Symptomerne på Fabrys sygdom ligner symptomer på mange andre sygdomme. Fabry er samtidig en sjælden sygdom, og derfor kan det tage lang tid for lægerne at stille diagnosen. 

   

Typiske symptomer på Fabrys sygdom, som både børn og voksne kan opleve, er:

  • Smerter i hænder og fødder – kan føles brændende og prikkende
  • Smerter, der stråler ud i hele kroppen
  • Nedsat evne til at svede
  • Diarré, opkast eller andre problemer i mave-tarm-kanalen
  • Hududslæt, der ligner mørkerøde pletter

   


Et af symptomerne på Fabrys sygdom er et permanent mørkerødt udslæt på huden, kaldet 'angiokeratom'.

   

Andre kendte symptomer på Fabrys sygdom er: 

  • Overfølsomhed over for varme/kulde
  • Problemer med hørelsen
  • Problemer med nervesystemet, fx slagtilfælde
  • Psykiske problemer, for eksempel depression
  • Cornea verticillata (et mønster på øjets hornhinde, der normalt ikke påvirker synet)

Med tiden kan Fabrys sygdom påvirke organerne og give problemer med især nyrerne og hjertet.

Læs, hvordan man stiller diagnosen Fabrys sygdom

Forskelligt, hvornår symptomerne bliver tydelige

Fabrys sygdom er en såkaldt 'progressiv sygdom'. Det betyder, at sygdommen udvikler sig over tid og gradvist skader kroppen mere og mere. Nogle symptomer kan blive værre, og nye symptomer kan dukke op. Det kan give andre alvorlige helbredsmæssige problemer, efterhånden som sygdommen udvikler sig. 

Symptomerne på Fabrys sygdom kan vise sig allerede i barndommen. Hvilke symptomer, der dominerer, varierer ofte markant fra person til person. Sygdommen kan også udvikle sig lige så stille inde i kroppen uden nogen synlige tegn eller symptomer. Du kan derfor gå længe med sygdommen uden at symptomerne er tydelige nok til at vise dig, at noget ikke er, som det skal være. 

Hvis sygdommen opdages tidligt, kan lægen føre jævnlige kontroller. På den måde kan lægen sikre, at personen med Fabrys sygdom får den optimale behandling, der kan bremse sygdomsudviklingen og forbedre livskvaliteten.