Hvad er Fabrys sygdom?

Fabrys sygdom er en sjælden, arvelig sygdom i stofskiftet. Sygdommen skyldes en fejl i generne og kan ramme børn og voksne af begge køn på tværs af etnicitet. Fabrys sygdom går som regel i arv fra forældre til børn. 

Fabrys sygdom kaldes også for en lysosomal aflejringssygdom – en fællesbetegnelse for sygdomme, hvor kroppen ikke kan nedbryde og udskille affaldsstoffer. 

   

Hvad sker der i kroppen, når du har Fabry?

Se en film, der forklarer, hvad Fabrys sygdom er, hvad der sker i kroppen, og hvilke symptomer der er normale for mennesker med Fabrys sygdom.

   

   

Hvor mange har Fabrys sygdom?

Fabry er en sjælden sygdom, som 1 ud af 40.000 mennesker på verdensplan skønnes at have. Flere forskere mener, at sygdommen er underdiagnosticeret, dvs. at nogle måske har Fabrys sygdom uden at vide det.

Skader organerne

Fabrys sygdom kan forårsage en lang række helbredsproblemer, fordi sygdommen ofte skader organerne. Du kan ikke altid mærke eller se symptomerne, da skader på hjertet eller nyrerne ikke nødvendigvis giver tydelige forandringer – i hvert fald ikke i starten. Men skaderne kan ses, hvis du får foretaget en vævsprøve.

Er kronisk

Fabrys sygdom kaldes for en ’progressiv sygdom’, fordi den med tiden kan blive værre (eller progrediere). Sygdommen kan ikke helbredes, men du kan få flere former for behandling, der lindrer symptomerne og bremser sygdommens udvikling. 

Læs om behandling af Fabrys sygdom

Kaldes også for Anderson-Fabrys sygdom

Fabrys sygdom blev første gang beskrevet i 1898 af den engelske læge William Anderson og den tyske læge Johannes Fabry – uafhængigt af hinanden. Fabrys sygdom er opkaldt efter Johannes Fabry, men kaldes sommetider også for Anderson-Fabrys sygdom.

 

Hvad er årsagen til Fabrys sygdom?

Årsagen til Fabrys sygdom er en fejl i et enkelt af kroppens omkring 20.000 gener. Gener er små pakker med information, der ligger inde i de fleste af kroppens celler. Generne indeholder en kode, der fortæller cellerne, hvad de skal gøre – lidt ligesom et computerprogram til kroppen. Hvis der er en fejl i en af koderne, virker computerprogrammet ikke ordentligt. Det samme gælder, hvis der er en fejl i et af generne – så virker kroppen ikke ordentligt.

Kan ikke nedbryde affaldsstoffer

Når du har Fabrys sygdom betyder genfejlen, at din krop ikke producerer nok af et bestemt enzym, der nedbryder og udskiller affaldsstoffer. I stedet ophober stofferne sig i kroppen, så kroppens organer og funktionalitet med tiden kan tage skade.

Kaldes en lysosomal aflejringssygdom

Der findes flere andre sygdomme, hvor kroppen ikke kan nedbryde og udskille affaldsstoffer, bl.a. MPS, Gauchers sygdom og Fabrys sygdom. Fællesbetegnelsen for sygdommene er ‘lysosomal aflejringssygdom’. Aflejring betyder at sætte sig fast, mens lysosomal refererer til den del af kroppens celler, hvor glykogen ophober sig og aflejres – kaldet ‘lysosomet’.

Læs om symptomerne på Fabrys sygdom

Hvad sker der i kroppen ved Fabrys sygdom?

Inde i menneskets krop er der en masse celler. Cellerne producerer enzymer, som hjælper de biologiske processer i kroppen. Der findes mange slags enzymer med forskellige funktioner, alle med formålet at få din krop til at fungere. Når du har Fabrys sygdom, bliver produktionen af enzymer forstyrret. Konsekvensen er, at din krop mister noget af sin funktionalitet.

Et af de enzymer, kroppen normalt producerer, kaldes alfa-GAL (står for alfa-galactosidase A-enzymet, udtales ‘al-fa-ga-lak-to-si-dase A’). Alfa-GAL nedbryder et fedtstof, der hedder GL-3 eller Gb3 (står for globotriaosylceramid, udtales ‘glo- bo-tria-o-syl-ser-a-mid’). Problemet hos personer med Fabrys sygdom er, at kroppen ikke producerer nok af enzymet alfa-GAL, eller at enzymet ikke fungerer ordentligt.

Det betyder, at fedtstoffet GL-3 ikke kan nedbrydes, som det normalt ville. I stedet ophober fedtstoffet sig i nogle celler, der kaldes for ‘lysosomer’. Når GL-3 sætter sig fast i kroppens væv i stedet for at blive udskilt, beskadiger det cellerne, så de ikke virker, som de skal. Med tiden fører det til problemer i forskellige dele af kroppen.

Læs, hvordan du diagnosticerer Fabrys sygdom