Diagnosticering af Fabrys sygdom

Fabrys sygdom kan være svær at diagnosticere. Det er der flere grunde til.

   

Sjælden og ukendt: Fabry er så sjælden en sygdom, at mange læger ikke er stødt på den tidligere.

Forveksles med andre sygdomme: Symptomerne på Fabrys sygdom er ikke unikke og kan derfor let forveksles med symptomer på mere almindelige sygdomme.

Symptomer behandles separat: Fabrys sygdom kan vise sig forskellige steder i kroppen og behandles ofte separat af forskellige specialister, før nogen opdager, at alle symptomer faktisk kan forbindes med én enkelt årsag; Fabrys sygdom.

   

Lang vej til diagnosen

Vejen til diagnosen er som regel en lang proces, når man har en sjælden sygdom som Fabry. Nogle gange tager det år eller endda årtier, før mennesker med Fabrys sygdom får en diagnose. Det skyldes bl.a., at lægerne normalt først undersøger for mere almindelige sygdomme, før de overvejer en sjælden lidelse som Fabrys sygdom.

 

Læs om de typiske symptomer på Fabrys sygdom

   

   

Tidlig diagnose gør en forskel

Det er vigtigt, at mennesker med Fabrys sygdom diagnosticeres så tidligt som muligt. Sygdommen udvikler sig nemlig med tiden og kan føre til uoprettelige skader på organerne. Først når en person har fået diagnosen Fabrys sygdom, kan lægen begynde at planlægge den optimale opfølgning og evt. behandling for at afhjælpe sygdommens symptomer og udvikling.

 

Læs om behandling af Fabrys sygdom

   

Hvordan tester man for Fabrys sygdom?

Der findes flere tests, der kan vise, om du har Fabrys sygdom. De mest almindelige laboratorietests er:

  • Enzymaktivitets-test – en blodprøve, der kan vise niveauet af det enzym, som er skyld i Fabrys sygdom. Man ved nemlig, at mennesker med Fabrys sygdom ofte har et meget lavt niveau af netop dette enzym.
  • Genetisk test – en blodprøve, der viser hvilke genfejl, der forårsager sygdommen. Kaldes også for genotypebestemmelse.

Da Fabrys sygdom kan påvirke forskellige organer, kan lægerne også foretage andre tests og undersøgelser for at se, hvordan sygdommen påvirker de forskellige dele af kroppen.

Læs om normale prøver ved Fabrys sygdom

Genetisk rådgivning

Mennesker, der bliver testet for Fabrys sygdom, vil som regel blive tilbudt genetisk rådgivning. Rådgivningen informerer dig om, hvordan svarene på testene kan påvirke dit liv.

Læs om genetisk rådgivning ved Fabrys sygdom