Behandling af Fabrys sygdom

Det er ikke muligt at helbrede Fabrys sygdom, men symptomerne og de helbredsmæssige problemer kan forebygges med forskellige former for behandling og medicin. Tal med din læge, hvis du ønsker information om behandling af de symptomer og problemer, som du oplever med Fabrys sygdom.

Enzymerstatnings-behandling

Når du har Fabrys sygdom, mangler du et særligt enzym i kroppen. Det enzym kan du få tilført med enzymerstatnings-behandling. Behandlingen erstatter det manglende enzym med et kunstigt fremstillet enzym, som spalter de skadede celler og forhindrer det i at ophobe sig i kroppen.

Enzymstabiliserende behandling

Nogle personer med Fabrys sygdom, hvor sygdommen skyldes bestemte genmutationer, har mulighed for at få en behandling, hvor medicinen stabiliserer det fejlbehæftede enzym i kroppen, så det fungerer bedre.

Tal med din læge, hvis du har brug for mere information om behandling for Fabrys sygdom. Kontakt straks din behandlende læge, hvis du får en bivirkning i forbindelse med enhver behandling af Fabrys sygdom.

Læs om, hvordan du tester for Fabrys sygdom

   

Normale prøver ved Fabrys sygdom

Mennesker med Fabrys sygdom får typisk foretaget en hel del prøver og undersøgelser for at se, hvordan sygdommen præcist påvirker helbredet.

Sådanne prøver kan blandt andet være:

  • Blodprøve
  • Urinprøve
  • Hjerteundersøgelse
  • Hjernescanning
  • Høreprøve
  • Synsprøve
  • Undersøgelser, der måler depression og angst

Når lægerne ved, hvor og hvordan sygdommen påvirker dig, kan de udarbejde en plan for behandling og evt. andre tiltag, der kan hjælpe dig i hverdagen. Tal med din læge, hvis du har brug for mere information om behandling af Fabrys sygdom.

Læs om symptomer på Fabrys sygdom

   

Behandlingsteam for Fabrys sygdom

Fabrys sygdom kan påvirke flere organer. Derfor er det normalt, at mennesker med Fabrys sygdom møder forskellige specialister, typisk nogle af disse:

  • Genetiske rådgivere og genetikere hjælper med stamtræ og henvendelser til andre familiemedlemmer, der kan være ramt af sygdommen
  • Nyrespecialister til nyreproblemer
  • Neurologer til sygdomme i nervesystemet
  • Børnelæger til børn og unge
  • Hjertespecialister til hjerteproblemer
  • Hudlæger til hudsygdomme
  • Øjenlæger til øjensygdomme
  • Gastro-enterologer til sygdomme i mave-tarm-kanalen
  • Socialrådgivere for hjælp med kommunen
  • Psykiatere og psykologer til psykiske problemer.

Nogle læger vil muligvis ordinere medicin, der får organerne til at fungere bedre. Medicinen er ikke nødvendigvis udviklet til Fabrys sygdom, men kan være effektive til behandling af sygdommens påvirkning på organerne. Nogle læger er eksperter i mere end ét aspekt af sygdommen, mens andre fokuserer på et bestemt område.

Læs om risikoen for at arve Fabrys sygdom