Hvordan arver du Fabrys sygdom?

Du arver Fabrys sygdom efter dine forældre. Om du får sygdommen eller ej, afhænger nemlig af de gener, du har fået af dine forældre. Mennesker med Fabrys sygdom har en defekt i et enkelt af kroppens omkring 20.000 gener. Defekten er arvet fra enten moren eller faren. For at få Fabrys sygdom skal en af dine forældre derfor enten selv have sygdommen eller være bærer af det defekte gen, der er skyld i sygdommen.

   

Fabry er en X‐bunden genetisk sygdom

Det defekte gen, der er skyld i Fabrys sygdom, sidder altid på X-kromosomet. En kvinde har to X-kromosomer, mens en mand har et X-kromosom og et Y-kromosom. Kvinder med Fabrys sygdom kan derfor både have et velfungerende og et defekt X-kromosom. Mænd med Fabrys sygdom har derimod altid et defekt X-kromosom.

Læs om, hvordan du tester for Fabrys sygdom

   

   

Kan du forebygge Fabrys sygdom?

Du kan ikke forebygge Fabrys sygdom. Som forældre har man ikke indflydelse på, hvilke gener man giver videre til sine børn. Man kan derfor ikke gøre noget for at undgå Fabrys sygdom. Det kan du, der har Fabrys sygdom, heller ikke, da sygdommen skyldes et defekt gen, som du har arvet fra dine forældre.

   

Risikoen for arv

Det har betydning for risikoen for at arve sygdommen, at det defekte gen altid sidder på X-kromosomet:

Mænd med Fabrys sygdom giver altid det defekte gen og sygdommen videre til deres døtre, men ikke til deres sønner. Piger, som arver genet, får sygdommen i varierende grad. De bliver samtidig bærere af genet, som derfor kan overføres til deres børn.


Kvinder med Fabrys sygdom har 50 % risiko for, at deres børn uanset køn arver det defekte gen – og 50 % chance for, at børnene ikke arver sygdommen.
 

Arvelighed for kvinder med Fabrys sygdom

Kvinder giver generelt ét af sine X-kromosomer til deres børn, uanset køn. Hvis kvinden har Fabrys sygdom, er det normalt kun det ene af hendes to X-kromosomer, der bærer et defekt gen. Det betyder, at hun har 50% risiko for at videregive sygdommen til sine børn – både døtre og sønner. Gives det defekte gen videre til barnet, vil barnet få Fabrys sygdom.

Arvelighed for mænd med Fabrys sygdom

Mænd giver deres X-kromosom videre til deres døtre, og deres Y-kromosom videre til deres sønner. Har faren det defekte X-bundne gen, der er skyld i Fabrys sygdom, kan han derfor kun give sygdommen videre til sine døtre – men ikke sine sønner. Til gengæld er det sikkert, at en mand, der har Fabrys sygdom, videregiver det defekte gen til samtlige døtre. Sønnerne, derimod, får et rask Y-kromosom og vil i langt de fleste tilfælde få et rask X-kromosom fra moren.

Læs om behandling af Fabrys sygdom.

Gentest og genetisk rådgivning

Som regel er der flere i samme familie, der har Fabrys sygdom. Fabrys sygdom er nemlig en del af arvemassen. De fleste, der har Fabrys sygdom, har også en mor eller far, der har sygdommen. Men der kan også være andre i din familie, der enten har sygdommen eller er bærere af den – måske uden at vide det. Fordi Fabrys sygdom afhænger af familiens gener, er det muligt for hele familien at få testet deres gener.

 

Hvordan bliver du gentestet for Fabrys sygdom?

Gentestning er frivillig, men kan være en god ide, hvis du er i biologisk familie med en, der har Fabrys sygdom. Testen kræver blot en blodprøve for at kunne vise, om også du har Fabrys sygdom eller måske er bærer af sygdommen.

Hvad viser gentesten?

Du kan godt have Fabrys sygdom uden at opleve problemer med helbredet. Viser det sig ved gentesten, at du har det defekte gen, kan lægen kontrollere dig regelmæssigt for at se, om du udvikler tegn eller symptomer på Fabrys sygdom. På den måde vil du hurtigt komme i behandling, hvis det skulle blive nødvendigt. Hos familiemedlemmer, der ikke bærer det defekte gen, kan det give ro i sindet at lade sig undersøge.

Læs, hvad Fabrys sygdom er.

Hvad er genetisk rådgivning?

Gentestning kan være følelsesladet for familiemedlemmerne og bør varetages af specialuddannet sundhedspersonale eller en genetisk rådgiver. Genetisk rådgivning er et tilbud til dig, der vil vide mere om risikoen for, at du selv eller dit barn har eller udvikler en arvelig sygdom som Fabry. Tilbuddet er for enkeltpersoner eller familier med en arvelig sygdom i familien, eller hvor der er mistanke om en arvelig sygdom.

Har du et barn med Fabrys sygdom, kan du får information om risikoen for, at et nyt barn vil udvikle sygdommen.

Har du selv Fabrys sygdom, kan genetisk rådgivning fortælle dig om risikoen for, at din sygdom går i arv til dine børn.

En genetisk rådgiver kan bl.a. hjælpe dig med:

  • at forske i familiens historie
  • at bidrage med information og støtte, når familien skal træffe beslutninger om test og behandlinger
  • at lytte og rådgive, hvis man er bekymret for processen
  • at formidle kontakt til patientforeninger.

Få overblik over relevante patientforeninger

Stamtræ over Fabrys sygdom

Genetisk rådgivning starter typisk med en gennemgang af dit stamtræ. Stamtræet kan være en hjælp i diagnosticeringen af sygdommen hos andre familiemedlemmer, der kan være ramt af Fabrys sygdom uden at være diagnosticeret endnu.

I stamtræet bliver alle raske og syge slægtninge optegnet og kendte diagnoser noteret. Har du selv Fabrys sygdom kan du lave en skitse til et stamtræ over familien. Stamtræet bør inkludere hele din familie, også bedsteforældre, tanter, onkler, fætre og kusiner. Færdiggør stamtræet sammen med en genetisk rådgiver eller anden sundhedspersonale.

Læs mere om diagnosticering af Fabrys sygdom

   

Download Fabry-stamtræ

Når du laver et stamtræ over Fabrys sygdom i familien, skal du notere følgende:

  • Skriv hvert familiemedlems navn ind i træet.
  • Angiv køn med ‘M’ for mand eller ‘K’ for kvinde.
  • Sæt kryds i cirklen, hvis familiemedlemmer har en bekræftet diagnose på Fabrys sygdom.
  • Tilføj aktuel alder (hvis familiemedlemmet er i live).
  • Tilføj evt. symptomer, familiemedlemmet har haft i løbet af sit liv.

Download Fabry-stamtræ

Stamtræet kan være en hjælp i diagnosticeringen af Fabry hos andre familiemedlemmer.