Hvilke tests og undersøgelser foretager man, for at finde frem til Gauchers sygdom?
Fabry er en arvelig sygdom. Find mere om arvelighed og genetisk rådgivning.
'Min Sjældne Sygdom' podcast
I podcasten Fabry 'Min Sjældne Sygdom' kan du lytte til episoderne 'En sjælden arvelig sygdom' og 'Fabry sygdom - nyrernes påvirkning'.
Her møder du Professor Caroline Kistorp fra Rigshospitalet i København, som er specialist på Fabry sygdom. Hun fortæller, hvad Fabry er for en sygdom og hvordan denne sjældne sygdom, diagnosticeres, påvirker kroppens specifikke organer og de mulige behandlingsformer. Der sættes også fokus på, hvilken type af Fabry, der giver problemer med nyrerne, hvordan det udspiller sig og hvordan dette håndteres ift. kontrolbesøg og behandling.
Dit liv med Fabry sygdom: Læs brochuren her og få mere viden om sygdommen
Vores Fabry-sygdomsguide til patienter, pårørende eller sundhedspersonale kan læses her på siden. Den indeholder nyttig information om sygdommen og giver læseren svar på flere spørgsmål efter diagnosen er stillet.
Mød andre med sjældne sygdomme
UNIK er et magasin om sjældne sygdomme. Her fortæller danskere om deres liv med forskellige sjældne sygdomme, mens eksperter giver gode råd.
I denne udgave har vi et særligt tema om det at gå fra barn til voksen med en sjælden sygdom. Som du bliver ældre, skal du lære selv at tage ansvar for sygdommen. Vi har spurgt både børne- og voksenafdelingen, hvad de kan gøre for at lette overgangen. Patientforeningen og UngePanelet kommer også med konkrete forslag.
Ung med Pompes sygdom
Andrea ligner enhver anden 16-årig. Men Pompes sygdom sætter grænser for energien, og der er dage, hvor Andrea må blive i sengen. Heldigvis lader Andrea sig ikke slå ud, og hun har lært flere tricks til at leve med en sjælden sygdom og stadig kunne gå i byen, hænge ud med veninderne og bare være ung. Mød hende her.
Lad os være #sjældnesammen
Når man lever med en sjælden sygdom, kan man føle sig overset og uforstået. For kun meget få mennesker forstår ens sygdom. Men husk, at du langt fra er alene om at leve med en sjælden sygdom. Det gør 50.000 danskere faktisk. Og mange flere interesserer sig for de sjældne sygdomme. De mange pårørende, der er dybt involverede. Læger og sygeplejersker, der hver dag arbejder for at hjælpe og støtte sjældne danskere. Og dem, der kæmper for at udvikle behandlinger til de få. Tilsammen er vi mange. Vi er #sjældnesammen.
Hvordan håndterer du hverdagens udfordringer?
Mathilde har den sjældne, arvelige sygdom, Pompe. Sygdommen svækker hendes muskler og tapper hende for energi. Så hvad gør du, når du ikke kan alt, hvad du vil?
Livet med Fabry
En sjælden sygdom kan påvirke en forskelligt alt efter, hvor du er i livet. Det ved Emma, der har Fabry. Som barn var sygdommen der bare. Som trodsig teenager blev sygdommen sværere at acceptere. Og nu som voksen kvinde, der drømmer om at blive mor, har den arvelige sygdom igen fået en ny betydning.
Nydiagnosticeret? Få tips til at komme igennem krisen.
Med en sjælden diagnose kommer ofte en periode, hvor hele ens tilværelse føles kaotisk og kriseramt. Med selvhjælpsguiden, ’Hvordan kommer jeg igennem krisen?’, får du hjælp til at komme igennem krisens forskellige faser.
Guiden hjælper dig med at forstå og acceptere de følelser, du oplever, når du bevæger dig fra chok over reaktion og bearbejdning til en ny balance i tilværelsen.
At blive ramt af svær og livslang sygdom er en stor omvæltning
Hvordan kommer jeg videre efter svær sygdomsbesked
At være pårørende til en, som er alvorlig syg
Muskelsygdomme sidder i musklerne, men flere nervesygdomme kan ligne muskelsygdomme.
Du kan behandles for Gauchers sygdom. Få overblik over medicin, prøver og kontrolbesøg.
Fabry sygdom er en sjælden, arvelig stofskiftesygdom, som også kaldes for en lysosomal aflejringssygdom.
Del eller print
MAT-DK-2400079 version 1.0 14.02.2024