Fabrys sygdom

Læs om symptomer, diagnose og behandling for den sjældne sygdom Fabry.

Palette Color
primary_color

En sjælden muskelsygdom

Pompe er en sjælden muskelsygdom,
der ofte forveksles med muskelsvind.

Palette Color
secondary_dark_color

MPS type 1

MPS type 1 er en sjælden, medfødt sygdom, der kan ramme både børn og voksne af begge køn.
Palette Color
secondary_dark_color

TTP

Blodsygdommen TTP (trombotisk trombocytopenisk purpura) er en sjælden blodsygdom.

Palette Color
primary_tint1_color

Symptomer på Gauchers sygdom

Udspilet mave, træthed og smerter i knogler og led kan være tegn på Gaucher.

Palette Color
primary_color

Ung med Pompes sygdom

Andrea ligner enhver anden 16-årig. Men Pompes sygdom sætter grænser for energien, og der er dage, hvor Andrea må blive i sengen. Heldigvis lader Andrea sig ikke slå ud, og hun har lært flere tricks til at leve med en sjælden sygdom og stadig kunne gå i byen, hænge ud med veninderne og bare være ung. Mød hende her. 

UNIK - livet med en sjælden sygdom

UNIK er magasinet om sjældne sygdomme – med patienter, pårørende, patientforeninger og eksperter.

Mød bl.a. Kirsten, hvis datter hverken kan tale eller bruge sine hænder. Og ingen behandling kan ændre ved det. Ebbes sygdom kan behandles, til gengæld tog det 35 år, før en gentest gav ham navnet på diagnosen. Maria anede ikke, at hun havde en diagnose, men troede, at hendes voldsomme blødninger var helt normale. Og endelig er der Max, der det meste af sit liv ikke har mærket meget til sin sygdom, men nu indhenter den sendebuterende, sjældne sygdom ham. 

Mellem alle historierne deler eksperter ud af deres viden om arv og diagnostik. Etisk Råd diskuterer ja eller nej til gentest. Nationalt Genom Center fortæller om den nye genbank, der giver håb om hurtig diagnose og bedre behandling i fremtiden. Og patientforeninger giver gode råd til, hvordan du opnår kontrol over sygdommen og bliver hørt af kommunen.

Vil du side med magasinet i hånden? Bestil et eksemplar via Sjældne Diagnosers sekretariat, skriv til mail@sjaeldnediagnoser.dk.

Lad os være #sjældnesammen

Når man lever med en sjælden sygdom, kan man føle sig overset og uforstået. For kun meget få mennesker forstår ens sygdom. Men husk, at du langt fra er alene om at leve med en sjælden sygdom. Det gør 50.000 danskere faktisk. Og mange flere interesserer sig for de sjældne sygdomme. De mange pårørende, der er dybt involverede. Læger og sygeplejersker, der hver dag arbejder for at hjælpe og støtte sjældne danskere. Og dem, der kæmper for at udvikle behandlinger til de få. Tilsammen er vi mange. Vi er #sjældnesammen.

Hvordan håndterer du hverdagens udfordringer?

Mathilde har den sjældne, arvelige sygdom, Pompe. Sygdommen svækker hendes muskler og tapper hende for energi. Så hvad gør du, når du ikke kan alt, hvad du vil?

Livet med Fabry

En sjælden sygdom kan påvirke en forskelligt alt efter, hvor du er i livet. Det ved Emma, der har Fabry. Som barn var sygdommen der bare. Som trodsig teenager blev sygdommen sværere at acceptere. Og nu som voksen kvinde, der drømmer om at blive mor, har den arvelige sygdom igen fået en ny betydning.

Nydiagnosticeret? Få tips til at komme igennem krisen.

Med en sjælden diagnose kommer ofte en periode, hvor hele ens tilværelse føles kaotisk og kriseramt. Med selvhjælpsguiden, ’Hvordan kommer jeg igennem krisen?’, får du hjælp til at komme igennem krisens forskellige faser.

Guiden hjælper dig med at forstå og acceptere de følelser, du oplever, når du bevæger dig fra chok over reaktion og bearbejdning til en ny balance i tilværelsen.

At blive ramt af svær og livslang sygdom er en stor omvæltning

Hvordan kommer jeg videre efter svær sygdomsbesked

At være pårørende til en, som er alvorlig syg